Sklerosteoza, također poznata kao bolesti granitnih kostiju, je rijetka genetska mutacija koja uzrokuje pretjerani rast kostiju. Ova mutacija uzrokuje kosti, umjesto gubljenja gustoće tijekom godina, postati deblji i gušći, postati jači od granita.
Stoga, sklerozoza sprečava pojavu bolesti kostiju kao što je osteoporoza, ali izaziva druge promjene, kao što je povećani tlak unutar lubanje, koji, ako se ne liječi, može biti opasno po život.
Glavni simptomi
Glavni znak sklerosteroze je povećanje gustoće kostiju, ali postoje neki simptomi koji vas mogu upozoriti na bolest, kao što su:
- Spajanje dva ili tri prsta na ruke;
- Promjene u veličini i debljini nosa;
- Prekomjerni rast kostiju lubanje i lica;
- Poteškoće pri pomicanju mišića lica;
- Savjet prstima zakrivljenih dolje;
- Odsutnost noktiju na prstima;
- Visina tijela veća od prosjeka.
Budući da je to izuzetno rijetka bolest, njegova dijagnoza je složena i stoga liječnik može morati procijeniti sve simptome i kliničku povijest, kao i obavljati različite testove, kao što je densimetrija kosti, prije nego što sugerira dijagnozu skleroze.
U nekim slučajevima može se naručiti genetsko testiranje koje će procijeniti DNK i moguće mutacije i pomoći u identificiranju promjena u SOST genu koji uzrokuje bolest.
Zašto se to događa?
Glavni uzrok skleroze je mutacija koja se javlja u SOST genu i smanjuje djelovanje sklerostina, proteina odgovornog za smanjenje gustoće kostiju i povećanje tijekom cijelog života.
Obično se bolest pojavljuje samo kad postoje dvije izmijenjene kopije gena, ali osobe s jednim primjerkom mogu također imati izuzetno snažne kosti i manji rizik od bolesti kostiju, poput osteoporoze ili osteopenije.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji lijek za sklerozu, pa je njegovo liječenje učinjeno samo kako bi se oslobodili neki od simptoma i deformacija koje mogu nastati iz prekomjernog rasta kostiju.
Jedan od najčešćih oblika operacije je operacija koja može pomoći dekompresiji živčanog lica i oporaviti kretanje mišića lica, ili uklanjanje višak kosti kako bi se smanjio pritisak unutar lubanje, na primjer.
Stoga liječenje treba uvijek raspravljati s liječnikom kako bi se procijenilo postoje li prijetnje opasne za život ili ugrožavaju život, koje se mogu ispraviti.
