Swyerov sindrom, ili XY čista gonadna disgeneza, rijetka je bolest u kojoj žena ima muške kromosome i tako se njezine spolne žlijezde ne razvijaju i ona nema vrlo žensku sliku. Njezino liječenje vrši se uporabom sintetskih hormona ženki tijekom života, ali nije moguće trudnoće.
Simptomi Swyerovog sindroma
Simptomi Swyerovog sindroma:
- Odsutnost menstruacije u pubertetu;
- Malo ili bez razvoja dojki;
- Mali ženski izgled;
- Normalna aksilarna i stidna kosa;
- Može biti visok stup;
- Postoje normalne ili maternice maternice, jajovode i gornji dio vagine.
Dijagnoza sindroma Swyer
Za dijagnozu Swyerovog sindroma preporučuje se provesti krvne testove koji pokazuju visoke gonadotropine i smanjenu razinu estrogena i testosterona. Uz to se preporučuje:
- laboratorijski testovi za screening infektivnih ili autoimunih bolesti,
- analiza kariotipa,
- molekularne studije i
- može biti potrebna biopsija tkiva jajnika.
Obično se ovaj sindrom dijagnosticira u adolescenciji.
Uzroci Swyerovog sindroma
Uzroci Swyerovog sindroma su genetski.
Liječenje Swyerovog sindroma
Liječenje Swyerovog sindroma vrši se upotrebom sintetičkih hormona tijekom života. Ovaj lijek učinit će pojavu žene više ženstvenim, ali ne dopušta trudnoću.
Uobičajena komplikacija Swyerovog sindroma je razvoj tumora u gonadi i operacija za uklanjanje je naznačena kao oblik prevencije ove vrste raka.
