Proteusov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje prekomjernu eksploziju kostiju, kože i drugih tjelesnih tkiva, uzrokujući pojavu gigantizma različitih udova i organa, osobito u rukama, nogama, lubanjama i leđnoj moždini.
Općenito, novorođenčadi s Proteusovim sindromom nemaju simptome bolesti, a prvi znakovi počinju se pojavljivati u dobi od 6 do 18 mjeseci.
Proteusov sindrom nema lijeka, ali neke deformacije mogu se ispraviti pomoću operacija kako bi se poboljšala slika tijela pacijenata, izbjegavajući psihološke probleme kao što su socijalna izolacija ili depresija, na primjer.
Slike Proteusovog sindroma
Kako liječiti Proteusov sindrom
Ne postoji specifičan tretman za liječenje Proteusovog sindroma, a liječnik obično nastoji kontrolirati simptome bolesti kroz operacije i specifične lijekove za svaku od njih.
Stoga je neophodno da liječenje provede multidisciplinarni tim zdravstvenih stručnjaka koji mogu uključivati pedijatar, ortopedist, plastični kirurg, dermatolog, stomatolog, neurokirurg i psiholog.
Saznajte više o liječenju: Liječenje za Proteusov sindrom.
Uzroci proteusnog sindroma
Proteusov sindrom uzrokuje mutacija u ATK1 genu koja nastaje spontano tijekom razvoja fetusa. Stoga Proteusov sindrom nije nasljedan, a ne od roditelja do djece.
Simptomi Proteusovog sindroma
Glavni znakovi i simptomi Proteusovog sindroma uključuju:
- Deformacije u rukama, nogama, lubanjama i leđnoj moždini;
- Asimetrija tijela;
- Prekomjerno nabiranje kože;
- Problemi u stupcu;
- Dulje lice;
- Srčani problemi;
- Bradavice i kruške mrlje s mlijekom na tijelu.
Osim toga, neki pacijenti mogu imati i druge simptome kao što su intelektualne poteškoće, napadaji ili gubitak vida. Međutim, u većini slučajeva pacijenti obično razvijaju svoje intelektualne sposobnosti i mogu voditi normalan život.
