Pfeifferov sindrom je rijetka bolest koja se javlja kada su kosti koje tvore glavu ujedinjene prije nego što se očekivalo u prvim tjednima trudnoće što dovodi do razvoja deformacija u glavi i licu. Dodatno, još jedna karakteristika ovog sindroma je veza između malih prstiju djetetovih ruku i nogu.
Njeni uzroci su genetski i nema ništa što je majka ili otac učinio tijekom trudnoće koji mogu uzrokovati ovaj sindrom, ali postoje studije koje sugeriraju da kada su roditelji zatrudni nakon 40 godina, šanse su ove bolesti veće.
Vrste Pfeifferova sindroma
Ova bolest može se klasificirati prema težini i može biti:
- Tip 1: To je najblaži oblik bolesti i nastaje kada su kosti lubanje ujedinjene, obrazi potopljeni i promjene u prstima ili prstima, no obično se dijete normalno razvija i njegova se inteligencija održava, iako mogu gluhoća i hidrocefalusa.
- Tip 2: Glava je u obliku djeteline, s komplikacijama u središnjem živčanom sustavu, pored deformacije u očima, prstima i formiranju organa. U ovom slučaju beba ima spajanje između kostiju nogu i nogu, te stoga ne može predstavljati dobro definirane koljena i koljena, a obično je uključena i mentalna retardacija.
- Tip 3: Ima iste karakteristike kao i tip 2, ali glava nije u obliku djeteline.
Samo djeca rođena s tipom 1 imaju veću vjerojatnost za preživljavanje, iako je potrebna nekoliko operacija tijekom cijelog života, dok su tip 2 i 3 teže i općenito ne prežive nakon rođenja.
Kako je došlo do dijagnoze
Dijagnoza je obično ubrzo nakon rođenja promatrajući sve karakteristike koje dijete ima. Međutim, tijekom ultrazvuka opstetričar može ukazivati na to da dijete ima neki sindrom, tako da se roditelji mogu pripremiti. Rijetko je da opstetričar navodi da je to Pfeifferov sindrom, jer postoje drugi sindromi koji mogu imati slične karakteristike poput Apertovog sindroma ili Crouzonovog sindroma.
Glavne značajke Pfeifferovog sindroma su spoj između kostiju koji tvore lubanju i promjena u prstima i nožnim prstima koje se mogu očitovati kroz:
- Oblik ovalne ili asimetrične glave, u obliku djeteline s 3 lista;
- Ravnodušan mali nos;
- Opstrukcija dišnih puteva;
- Oči mogu biti vrlo istaknute i daleko;
- Thumbs preglasan i okrenut prema unutra;
- Dedão podnožja vrlo daleko od ostalih;
- Prsti pričvršćeni kroz tanku membranu;
- Može doći do sljepoće zbog povećanih očiju, njihovog položaja i povećanog tlaka u očima;
- Može postojati gluhoća zbog lošeg stvaranja uha kanal;
- Možda postoji mentalna retardacija;
- Može postojati hidrocefalus.
Roditelji koji su imali ovakvu bebu mogu imati i drugu djecu s istim sindromom, pa je stoga preporučljivo otići u kliniku za genetsko savjetovanje kako bi saznali više o šansi za zdravom bebom.
Kako je liječenje?
Liječenje Pfeifferovog sindroma treba započeti nakon rođenja s nekim operacijama koje mogu pomoći bebinoj razvoju i sprečavanju gubitka vida ili sluha ako još ima vremena za to. Uobičajeno dijete koje ima ovaj sindrom podvrgava se raznim operacijama na lubanji, licu i čeljusti za dekompresijom mozga, preoblikuje lubanju, bolje prilagođava oči, odvaja prste i poboljšava žvakanje.
U prvoj godini života preporuča se podvrgnuti kirurškom zahvatu kako bi otvorili lubanje, tako da mozak nastavlja rasti normalno, a da ga komprimiraju kosti glave. Ako dijete ima vrlo istaknute oči, može se izvesti operacije kako bi se ispravila veličina orbita kako bi se očuvala vizija.
Prije nego što dijete dosegne 2 godine života, liječnik može predložiti procjenu zuba za moguće operacije ili uporabu uređaja za poravnavanje zuba, koji su neophodni za hranjenje.
