Holt-Oramov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje deformacije gornjih udova, poput ruku i ramena, te srčane probleme poput aritmija ili manjih malformacija.
Ovo je bolest koja se često može dijagnosticirati tek nakon djetetova rođenja i iako ne postoji lijek, postoje tretmani i operacije kojima je cilj poboljšati djetetovu kvalitetu života.
Značajke Holt-Oramovog sindroma
Holt-Oramov sindrom može uzrokovati nekoliko malformacija i problema koji mogu uključivati:
- Deformacije u gornjim udovima, koje nastaju uglavnom u rukama ili u području ramena;
- Problemi sa srcem i malformacije koje uključuju srčanu aritmiju i defekt pretkomorske pregrade, koji se javljaju kada postoji mala rupa između dvije komore srca;
- Plućna hipertenzija, što je porast krvnog tlaka unutar pluća koji uzrokuje simptome kao što su umor i otežano disanje.
Ruke su obično udovi koji su najviše pogođeni malformacijama, a odsustvo palca je često.
Holt-Oramov sindrom uzrokovan je genetskom mutacijom koja se javlja između 4 i 5 tjedana trudnoće, kada donji udovi još nisu pravilno oblikovani.
Dijagnoza Holt-Oramovog sindroma
Ovaj se sindrom obično dijagnosticira nakon porođaja, kada postoje malformacije u udovima djeteta i malformacije i promjene u radu srca.
Za postavljanje dijagnoze možda će biti potrebno izvršiti neke pretrage kao što su radiografije i elektrokardiogrami. Uz to, provođenjem određenog genetskog testa provedenog u laboratoriju, moguće je identificirati mutaciju koja uzrokuje bolest.
Liječenje Holt-Oramovog sindroma
Ne postoji liječenje za liječenje ovog sindroma, ali neki tretmani poput Fizioterapije za ispravljanje držanja tijela, jačanje mišića i zaštitu kralježnice pomažu u razvoju djeteta. Osim toga, kada postoje drugi problemi poput malformacija i promjena u radu srca, možda će biti potrebna operacija. Djecu s ovim problemima treba redovito nadzirati kardiolog.
Bebe s ovim genetskim problemom treba nadzirati od rođenja i pratiti se tijekom njihovog života, tako da se njihovo zdravstveno stanje može redovito procjenjivati.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
