Bolest Machado-Joseph je rijetka genetska bolest koja uzrokuje kontinuiranu degeneraciju živčanog sustava, uzrokujući gubitak kontrole mišića i koordinaciju, posebno u rukama i nogama.
Obično se ova bolest pojavljuje nakon 30 godina života, postupno se postavlja, prvenstveno utječući na mišiće nogu i ruku i napreduje tijekom vremena mišići odgovorni za govor, gutanje i čak i pokret očiju.
Bolest Machado-Joseph-a nema lijeka, ali se može kontrolirati upotrebom lijekova i fizičkih terapija koje pomažu ublažavanju simptoma i omogućavaju neovisno obavljanje svakodnevnih aktivnosti.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje za Machado-Josephovu bolest trebalo bi voditi neurolog i obično ima za cilj smanjiti ograničenja koja proizlaze iz napretka bolesti.
Dakle, liječenje se može učiniti s:
- Unos Parkinsonovih lijekova, kao što je Levodopa: pomaže u smanjenju kretnje i drhtavice;
- Upotreba antispazmatičnih lijekova kao što su Baclofen: spriječiti nastup grčenja mišića, poboljšanje pokreta;
- Korištenje naočala ili korektnih leća : smanjuju poteškoće u vidu i pojavu dvostrukog vidljivosti;
- Promjene hrane: one tretiraju probleme koji se odnose na teškoću progutanja, npr. Kroz promjenu teksture hrane.
Osim toga, liječnik može preporučiti i fizioterapiju kako bi pomogao bolesniku da nadvlada svoje fizičko ograničenje i da vodi neovisan život u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.
Kako djeluje fizikalna terapija
Fizioterapija za Machado-Josephovu bolest obavlja se redovitim vježbama kako bi pomogla pacijentu da nadvlada ograničenja uzrokovana bolestima. Iz tog razloga, tijekom fizičke terapije, može se koristiti niz aktivnosti, od tjelovježbe do održavanja zajedničke amplitude, naučiti kako koristiti, primjerice, štapove ili invalidska kolica.
Osim toga, fizikalna terapija može uključivati i rehabilitacijsku terapiju gutanja koja je preporučljiva i bitna za sve pacijente s teškoćama povezanim s hranom, što je povezano s neurološkim oštećenjem uzrokovanim bolestima.
Tko može imati bolest
Bolest Machado-Joseph uzrokovana je genetskom promjenom koja rezultira proizvodnjom proteina poznatog kao Ataxin-3, koji se nakuplja u stanicama mozga uzrokujući razvoj progresivnih lezija i pojavu simptoma.
Budući da je to genetski problem, bolest Machado-Joseph je uobičajena kod nekoliko ljudi iste obitelji, što predstavlja 50% šanse za odlazak od roditelja do djece. Kada se to dogodi, djeca mogu razviti rane znakove bolesti prije roditelja.
Kako se postavlja dijagnoza?
U većini slučajeva, bolest Machado-Joseph je identificirana kroz promatranje simptoma neurologa i istraživanje obiteljske povijesti bolesti.
Osim toga, postoji test krvi, poznat kao SCA3, koji omogućuje identificiranje genetske promjene koja uzrokuje bolest. Na taj način, kada imate nekoga u obitelji s ovom bolešću, i ako položiš ispit, možete saznati koji je rizik od razvoja bolesti.
