Pompa bolest je rijedak neuromuskularni poremećaj genetskog podrijetla koji uzrokuje slabost mišića i može se očitovati u prvih 12 mjeseci života ili kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji.
Iako je Pompejeva bolest uvijek karakterizirana oštećenjem mišića koja utječe na sposobnost podupiranja funkcioniranja srčanog i respiratornog sustava, simptomi uvelike variraju od pacijenta do bolesnika, posebice ovisno o stupnju u kojem se bolest počinje manifestirati.
Pompeova bolest može se karakterizirati kao rano ili kasno, ovisno o dobi početka prvog simptoma (prije ili nakon 12 mjeseci života) i prisutnosti ili odsutnosti srčanih problema. Kasni oblik ne uključuje kardijalne promjene i općenito ima sporiju evoluciju koja se može pojaviti u bilo kojem trenutku, od ranog djetinjstva do odrasloj dobi.
Liječenje Pompe bolesti
Liječenje Pompe bolesti je specifično i to je učinjeno primjenom enzima koji pacijent ne proizvodi, enzimu alfaglicosidade, koji degradira akumulirani glikogen koji sprečava evoluciju mišićnih oštećenja.
Enzimska primjena se obavlja izravno u venu svakih 15 dana. Doza se izračunava prema težini bolesnika.
Rezultati će biti bolji, ranije se dijagnosticira i provodi liječenje, što prirodno smanjuje stanično oštećenje koje uzrokuje akumulacija glikogena, koje su nepovratne i time pacijent će imati bolju kvalitetu života.
Fizioterapija za Pompe bolest
Fizioterapija za Pompe bolest važan je dio liječenja i služi za jačanje i povećanje izdržljivosti mišića, koju bi trebao voditi specijalizirani fizioterapeut.
Vrlo je važno komplementarno liječenje logopedista, pulmonologa i kardiologa i psihologa zajedno u multidisciplinarnom timu.
Simptomi Pompe bolesti
Simptomi bolesti rane pompe
Simptomi rane bolesti Pompe dijagnosticiraju se u dojenčadi. Simptomi u tim slučajevima obično se pojavljuju oko dva mjeseca i dijagnoza Pompe je, u prosjeku, tri mjeseca kasnije, za predstavljanje:
- Progresivna slabost mišića
- Nedostatak čvrstoće u vratu
- Loši razvoj motora za godine
- Veliki jezik koji se obično ne uklapa u usta
- Nedostatak refleksa
- Progresivna respiratorna slabost s razvojem respiratorne insuficijencije
- Česte respiratorne infekcije
- Smrt zbog kardiorespiratorne insuficijencije, obično prije prve godine života
- Veliko srce (kardiomiegalija) s lijevom ventrikularnom hipertrofijom
- Teškoće gutanja
- Velika jetra
Simptomi kasne pompe bolesti
Simptomi kasne pompe bolesti su manje agresivni i bolest se može razvijati polako, s težinom i rasponom simptoma vrlo varijabilni. Simptomi bolesti Pompe mogu uključivati:
- Progresivna slabost mišića
- Nestabilan hod, vršak prstiju
- Bol u leđima
- Deblji refleksni snovi smanjeni su
- Teškoća penjanja stepenicama
- Krilati scapula (vrlo očigledna scapula iz leđa)
- Gowers znak (ručna podrška za "penjanje" vlastitog tijela prilikom spuštanja)
- Odgoda u razvoju motora kod djece
- Prisutnost Lordoze i skolioze
- Poteškoće u disanju
- Respiratorna insuficijencija
- Apneja za vrijeme spavanja
- Respiratorne infekcije
- Teškoća jede i gutanja
- Povećana jetra
- Jutarnje glavobolje
- Dnevna pospanost
Dijagnoza bolesti Pompe
Dijagnostički pregled Pompe bolesti se provodi kroz biopsiju mišića i potvrđuje se kada postoji stanično oštećenje zbog akumulacije glikogena u mišićnom tkivu.
Karakteristični simptomi Pompeove bolesti daju znak, ali dijagnoza potvrđuje samo biopsija, iako su u postupku ispitivanja manje invazivne dijagnostičke metode.
Moguće je napraviti dijagnozu bebe dok je još u trudnoći, kroz amniocentezu. Ovaj bi pregled trebao biti učinjeno u slučaju roditelja koji su već imali dijete s Pompe bolestom ili kad je jedan od roditelja kasniji oblik bolesti. DNA test također se može koristiti kao metoda podrške u dijagnozi Pompe bolesti.
Film pod nazivom ekstremnih odluka temelji se na istinitoj priči o bolesti pumpe.
