Paroksizmalna noćna hemoglobinurija: što je to i kako se dijagnosticira

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, također poznata kao PNH, je rijetka genetska bolest koja je karakterizirana promjenom membrane crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do uništenja i uklanjanja komponenti crvenih krvnih zrnaca u mokraći, čime se smatra kroničnom hemolitičkom anemijom.

Noćni pojam odnosi se na razdoblje dana kada je u ljudi s tom bolešću zabilježena najviša stopa uništavanja crvenih krvnih zrnaca, no istraživanja pokazuju da se hemoliza, odnosno uništavanje crvenih krvnih stanica događa u bilo koje doba dana kod ljudi s hemoglobinuria.

PNH nema lijeka, međutim, liječenje se može provesti transplantacijom koštane srži i upotrebom Eculizumaba, koji je specifična medicina za liječenje ove bolesti. Saznajte više o Eczulimabu.

Glavni simptomi

Glavni simptomi noćne paroksizmalne hemoglobinurije su:

• Prvi vrlo mračni urin, zbog visoke koncentracije crvenih krvnih stanica u urinu;
• slabost;
• pospanost;
• Slaba kosa i nokti;
• sporost;
• Bol u mišićima;
• Česte infekcije;
• mučnina;
• Bol u trbuhu;
• žutica;
• Erektilna disfunkcija kod muškaraca;
• Smanjena funkcija bubrega.

Osobe s noćnom paroksizmom hemoglobinurije povećale su vjerojatnost tromboze zbog promjena u procesu koagulacije krvi.

Kako se postavlja dijagnoza?

Dijagnoza noćne paroksizmalne hemoglobinurije provodi se kroz nekoliko testova, kao što su:

• Hemogram, koji je u osobi s PNH, indicirana pancitopenija, koja odgovara smanjenju svih komponenti krvi - kako tumačiti krvni broj;
• Doziranje slobodnog bilirubina, što je povećano;
• Identifikacija i mjerenje, pomoću protočne citometrije, CD55 i CD59 antigena, koji su proteini prisutni u membrani crvenih krvnih stanica i, u slučaju hemoglobinurije, su smanjeni ili odsutni.

Pored ovih ispita, hematolog može zahtijevati dodatna ispitivanja, kao što je test saharoze i test HAM, koji pomažu u dijagnozi paroksizmalne noćne hemoglobinurije. Obično se dijagnoza događa između 40 i 50 godina, a preživljavanje osobe je oko 10 do 15 godina.

Kako postupati

Liječenje noćne paroksizmalne hemoglobinurije može se provesti s alogenijskim hematopoetskim transplantiranim matičnim stanicama i sa lijekom Eculizumab (Soliris) 300 mg svakih 15 dana. SUS može pružiti ovaj lijek putem pravne radnje.

Također se preporučuje nadopunjavanje željezo, s folnom kiselinom, uz adekvatno prehrambeno i hematološko praćenje.