Pomorski sindrom je bolest koja utječe na vezivno tkivo tijela, čineći pojedince vrlo visok, tanak i s udovima duži od normalne. Općenito, ova bolest utječe na druge dijelove tijela kao što su oči, koža, kardiovaskularni i respiratorni sustav.
Uzroci pomorskog sindroma su genetski i rezultat su kvarova gena koji se zove fibrillin-1, koji uzrokuje da ligamenti, arterije i zglobovi postanu mlohavi, lomljivi i gube funkciju.
Slike Pomorski sindrom
Liječenje pomorskog sindroma
Liječenje pomorskog sindroma ne liječi bolest, već pomaže u smanjenju simptoma kako bi se poboljšala kvaliteta života pacijenata i ima za cilj smanjiti deformacije kralježnice, poboljšati gibanje zglobova i smanjiti mogućnost dislokacije.
Stoga pacijenti s Pomorskim sindromom trebaju redovito pregledavati srce i krvne žile i uzimati lijekove poput beta-blokatora ili ACE inhibitora kako bi spriječili oštećenje kardiovaskularnog sustava. Osim toga, kirurško liječenje može biti potrebno za ispravljanje lezija u aortalnoj arteriji, na primjer.
Dijagnoza pomorskog sindroma
Dijagnoza pomorskog sindroma je napravljena od strane liječnika temeljene na skeletnim promjenama i problemima u očima koje su predstavili pacijenti. Osim toga, također se provode ispiti poput ehokardiografije za otkrivanje problema srca ili aorte arterije.
Međutim, samo kroz genetsko testiranje može se otkriti mutacija u genu za početak ove bolesti i potvrditi dijagnozu.
