genetika bolesti

Otkrijte koji su testovi potrebni, kako je s hranom, školom, razvojem i drugim uobičajenim pitanjima o osobi s Downovim sindromom.

"Blagi autizam " izraz je koji se koristi za opisivanje osobe koja ima neke promjene u spektru autizma, ali koja može raditi gotovo sve svakodnevne aktivnosti. Shvatite koji znakovi mogu ukazivati ​​na prisutnost blagog autizma

Alopecija areata odgovara gubitku kose kružnog oblika koji se uglavnom javlja na tjemenu. Moguće je da će kosa rasti na mjestu sve dok se vrši ispravan tretman pod vodstvom dermatologa. Razumjeti što

Gilbertov sindrom genetska je bolest koju karakterizira prisutnost mutacije enzima odgovornog za razgradnju bilirubina, što dovodi do njegovog nakupljanja u krvi i daje koži i očima žućkast izgled. Shvatite više o čemu

Liječenje autizma može poboljšati komunikaciju, koncentraciju i smanjiti ponavljajuće pokrete, poboljšavajući tako kvalitetu života autistične osobe. Pedijatar objašnjava glavne oblike liječenja koji se koriste i kako se brinuti o autističnom djetetu

Neurofibromatoza je rijetka bolest koja se manifestira oko 15. godine i koja uzrokuje pojavu malih čvorića na koži. Shvatite što je neurofibromatoza, zašto se to događa i kako se može učiniti liječenje

Autizam je sindrom koji karakteriziraju problemi u komunikaciji, socijalizaciji i ponašanju, a obično se dijagnosticira između 2 i 3 godine. Bolje razumjeti što je autizam, njegovi simptomi, mogući uzroci i liječenje

Dispraksija je stanje koje uzrokuje poteškoće u planiranju i koordinaciji pokreta tijela. Javlja se kod djece, ali može utjecati i na odrasle.

Pseudohermafroditizam, poznat i kao dvosmislene genitalije, stanje je u kojem se dijete rađa s genitalijama koje očito nisu muško ili žensko. Pogledajte kako prepoznati glavne karakteristike dječaka i djevojčica

Albinizam je uzrokovan genetskom mutacijom koja uzrokuje nedostatak boje na koži, očima ili kosi. Pogledajte što uzrokuje ovu bolest i koje mjere predostrožnosti treba poduzeti

Neurofibromatoza nema lijeka, pa se preporučuje praćenje pacijenta i obavljanje godišnjih pregleda kako bi se procijenilo napredovanje bolesti i rizik od komplikacija. U nekim se slučajevima neurofibromatoza može liječiti kirurškim zahvatom

Cistična fibroza u djeteta može se identificirati procjenom predstavljenih znakova i simptoma te rezultata laboratorijskih testova. Shvatite kako znati radi li se o cističnoj fibrozi, o simptomima i načinu liječenja

Kallmanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju kašnjenje u pubertetu i smanjenje ili odsutnost mirisa, zbog nedostatka u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin. Pogledajte koji su uzroci i simptomi i kako se to radi

Polidaktilija je deformacija koja se javlja kada se jedan ili više dodatnih prstiju rodi u šaci ili stopalu i može se dijagnosticirati kada se dijete formira tijekom trudnoće. To može biti uzrokovano genetskim promjenama koje se prenose s oca na sina. Saznaj više

Saznajte koje vježbe roditelji mogu raditi kod kuće kako bi pomogli djetetu s Downovim sindromom da govori.

Što je to: Wiskott-Aldrichov sindrom genetska je bolest koja ugrožava imunološki sustav koji uključuje T i B limfocite i krvne stanice koje pomažu u kontroli krvarenja, trombocita. Simptomi simptoma Wiskott-Aldrichovog sindroma

Kranijalna stenoza lica genetska je promjena zbog koje se kosti glave zatvaraju prije očekivanog vremena, generirajući neke promjene u djetetovoj glavi i licu, što će zahtijevati neke operacije tijekom djetinjstva.

Miotonična distrofija genetska je bolest također poznata i kao Steinertova bolest, koju karakteriziraju poteškoće u opuštanju mišića nakon kontrakcije. Nekim osobama s ovom bolešću teško je olabaviti kvaku ili prekinuti a

Patauov sindrom genetska je bolest koju karakterizira trisomija kromosoma 13, a koja uzrokuje malformacije djeteta. Saznajte više o Patauovom sindromu, glavnim karakteristikama, načinu postavljanja dijagnoze i načinu liječenja

Ovo je vrlo rijetko stanje, ali može se dogoditi u bilo kojoj trudnoći, što dovodi do nedostatka udova i drugih malformacija u djeteta.