Miotonična distrofija genetska je bolest također poznata i kao Steinertova bolest, koju karakteriziraju poteškoće u opuštanju mišića nakon kontrakcije. Na primjer, nekim osobama s ovom bolešću teško je olabaviti kvaku ili prekinuti rukovanje.
Miotonična distrofija može se očitovati kod oba spola, što je češće u mladih odraslih osoba. Najteže zahvaćeni mišići uključuju lice, vrat, šake, stopala i podlaktice.
U nekih se osoba može manifestirati na ozbiljan način, ugrožavajući funkcije mišića i očekujući životni vijek od samo 50 godina, dok se u drugih može manifestirati na blagi način, koji očituje samo slabost mišića.
Vrste miotonične distrofije
Miotonična distrofija podijeljena je u 4 vrste:
- Kongenitalno: Simptomi se javljaju tijekom trudnoće, gdje beba slabo kreće plod. Ubrzo nakon rođenja dijete očituje probleme s disanjem i mišićnu slabost.
- Dojenčad: U ovoj vrsti miotonične distrofije dijete se normalno razvija u prvim godinama života, manifestirajući simptome bolesti između 5. i 10. godine života.
- Klasično: Ova vrsta miotonične distrofije očituje se samo u odrasloj dobi.
- Blago: Osobe s blagom miotoničnom distrofijom nemaju oštećenje mišića, već samo blagu slabost koja se može kontrolirati.
Uzroci miotonične distrofije povezani su s genetskim promjenama prisutnim na kromosomu 19. Te se promjene mogu povećavati iz generacije u generaciju, što rezultira najtežom manifestacijom bolesti.
Simptomi miotonične distrofije
Glavni simptomi miotonične distrofije su:
- Atrofija mišića;
- Čeona ćelavost;
- Slabost;
- Mentalna retardacija;
- Poteškoće s hranjenjem;
- Teškoće u disanju;
- Vodopadi;
- Poteškoće opuštanja mišića nakon kontrakcije;
- Poteškoće u govoru;
- Somnolencija;
- Dijabetes;
- Neplodnosti;
- Poremećaji menstruacije.
Ovisno o težini bolesti, ukočenost uzrokovana kromosomskim promjenama može ugroziti nekoliko mišića, što dovodi do smrti pojedinca prije 50. godine. Pojedinci s najlakšim oblikom ove bolesti imaju samo mišićnu slabost.
Dijagnoza se postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima koji otkrivaju promjene u kromosomima.
Liječenje miotonične distrofije
Simptomi se mogu ublažiti primjenom lijekova poput fenitoina, kinina i nifedipina koji smanjuju ukočenost mišića i bol uzrokovanu miotonskom distrofijom.
Drugi način za promicanje kvalitete života ovih osoba je fizikalna terapija koja pruža bolji raspon pokreta, mišićne snage i kontrole tijela.
Liječenje miotonične distrofije je multimodalno, uključujući lijekove i fizikalnu terapiju. Lijekovi uključuju fenitoin, kinin, prokainamid ili nifedipin koji ublažavaju ukočenost mišića i bol uzrokovane bolešću.
Fizioterapija ima za cilj poboljšati kvalitetu života bolesnika s miotonskom distrofijom, pružajući povećanu snagu mišića, opseg pokreta i koordinaciju.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
