Kallmanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju kašnjenje u pubertetu i smanjenje ili odsutnost mirisa, zbog nedostatka u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin.
Liječenje se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona, a trebalo bi ga obaviti što ranije kako bi se izbjegle fizičke i psihološke posljedice.
Koji su simptomi
Simptomi ovise o genima koji su podvrgnuti mutacijama, a najčešći je odsutnost ili smanjenje mirisa do kašnjenja u pubertetu.
Međutim, mogu se pojaviti i drugi simptomi, poput sljepoće u boji, vizualnih promjena, gluhoće, rascjepa nepca, bubrežnih i neuroloških abnormalnosti te odsutnosti spuštanja testisa u skrotum.
Moguci uzroci
Kallmannov sindrom nastaje zbog mutacija gena koji kodiraju proteine odgovorne za razvoj neurona, uzrokujući promjene u razvoju mirisne žarulje i posljedičnu promjenu razine hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH).
Kongenitalni nedostatak GnRH znači da se hormoni LH i FSH ne proizvode u dovoljnim količinama da stimuliraju spolne organe da proizvode testosteron i estradiol, na primjer, odgađajući pubertet. Pogledajte koje su tjelesne promjene koje se događaju u pubertetu.
Kako se postavlja dijagnoza
Djeca koja ne započnu seksualni razvoj oko 13. godine u djevojčica i 14 godina u dječaka, ili djeca koja tijekom adolescencije ne napreduju normalno, liječnik treba pregledati.
Liječnik bi trebao analizirati povijest bolesti te osobe, obaviti fizikalni pregled i zatražiti mjerenje razine gonadotropina u plazmi.
Dijagnoza se mora postaviti na vrijeme kako bi se započelo liječenje nadomjesnim hormonima i spriječile fizičke i psihološke posljedice odgođenog puberteta
Koji je tretman
Liječenje kod muškaraca treba provoditi dugoročno uz primjenu humanog korionskog gonadotropina ili testosterona, a kod žena s cikličkim estrogenom i progesteronom.
Plodnost se također može vratiti primjenom gonadotropina ili upotrebom prijenosne infuzijske pumpe za pulsiranje potkožnog GnRH.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
