Patauov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira umnožavanje kromosoma 13, koji izravno ometa razvoj fetusa, što rezultira malformacijama živčanog sustava, srčanim manama i rascjepom usne i krova djetetovih usta.
Ta se promjena češće događa kada je žena starija od 35 godina, jer je veća vjerojatnost kromosomskih promjena nakon te dobi. Da bi se istražio Patauov sindrom, može se provesti ultrazvuk, ispitivanje amniocenteze ili fetalne DNA u majčinoj krvi kako bi se procijenili fetusovi kromosomi i, na taj način, provjerilo prisutnost promjena.
Obično bebe s ovom bolešću u prosjeku prežive manje od 3 dana, no postoje slučajevi preživljavanja i do 10 godina, ovisno o težini sindroma, a u svim je slučajevima važno da bebu prati pedijatar kako bi se hranjenje moglo dogoditi lakše.
Glavne značajke
Najčešća obilježja djece s Patau sindromom su:
- Teške malformacije u središnjem živčanom sustavu;
- Teška mentalna retardacija;
- Urođene srčane greške;
- U slučaju dječaka, testisi se možda neće spustiti iz trbušne šupljine u skrotum;
- U slučaju djevojčica mogu se dogoditi promjene na maternici i jajnicima;
- Policistični bubrezi;
- Rascjep usne i nepca;
- Malformacija ruku;
- Oštećenja u formiranju očiju ili njihovo odsustvo.
Uz to, neke bebe mogu imati i malu porođajnu težinu i šesti prst na rukama ili nogama, a mogu imati i promjene u krvožilnom i urogenitalnom sustavu.
Kakva je dijagnoza
Dijagnoza Patauovog sindroma može se postaviti tijekom trudnoće prenatalnim pregledima, posebno u slučaju žena starijih od 35 godina, jer je veći rizik od kromosomskih promjena nakon te dobi.
Dakle, ako se tijekom izvođenja ultrasonografije primijete promjene, mogu se naznačiti laboratorijski testovi kako bi se utvrdila prisutnost fetalne DNA koja cirkulira u majčinoj krvi, pa će tako biti moguće procijeniti kromosome i utvrditi moguće promjene. Osim toga, amniocenteza se također može provesti kako bi se potvrdila dijagnoza.
Nakon rođenja, dijagnoza Patauovog sindroma može se uspostaviti procjenom karakteristika koje dijete predstavlja, rezultatima slikovnih testova i citogenetike, što je laboratorijski genetski pregled u kojem se promatraju kromosomi, a moguće je primijetiti trisomijski kromosom 13 karakterističan za ovaj sindrom.
Kako se vrši liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Patauov sindrom, međutim tretman koji je naznačio pedijatar ima za cilj ublažiti nelagodu i olakšati djetetovo hranjenje, kao i ublažiti druge simptome koji se mogu pojaviti.
Uz to, možda će biti potrebno izvesti operaciju za popravak srčanih mana ili pukotina na usnama i krovu usta te odraditi fizikalnu terapiju, radnu terapiju i logopedske sesije, što može pomoći u razvoju djece.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
Bibliografija
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Gestacijski, perinatalni i obiteljski nalazi bolesnika s Patauovim sindromom. Vlč. Paul Pediatr. Svezak 31. 4. izdanje; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patauov sindrom: izvještaj o slučaju potpune trisomije kromosoma 13. Časopis za zdravstveno obrazovanje, svezak 7. 2 izd; 199-201, 2019
