Downov sindrom, ili trisomija 21, genetska je bolest uzrokovana mutacijom u kromosomu 21 koja uzrokuje da nosač ne posjeduje par, već tri kromosoma i tako ukupno nema 46 kromosoma, ali 47.
Ova promjena u kromosomu 21 uzrokuje da se dijete rodi s specifičnim karakteristikama, kao što je usadivanje donjih uha, povlačenjem očiju prema gore i velikim jezikom, na primjer. Budući da je Downov sindrom rezultat genetske mutacije, nema lijek, a za njega nema specifičnog liječenja. Međutim, neki tretmani kao što su fizioterapija, psihomotorna stimulacija i govorna terapija važni su za poticanje i pomaganje u razvoju djece s trisomijom 21.
Uzroci Downovog sindroma
Downov sindrom javlja se zbog genetske mutacije koja uzrokuje dodatnu kopiju dijela kromosoma 21. Ova mutacija nije nasljedna, tj. Otac je dijete i njegov početak može biti povezan s dobi roditelja, ali uglavnom majke, a postoji veći rizik kod žena koje su zatrudnile više od 35 godina.
Karakteristike Downovog sindroma
Neke od karakteristika osoba s Downovim sindromom uključuju:
- Implantacija ušiju niža od normalne;
- Veliki i teški jezik;
- Oči su se naginjale, podignute;
- Kašnjenje u razvoju motora;
- Slabost mišića;
- Prisutnost samo jedne linije u dlanu ruke;
- Blaga ili umjerena mentalna retardacija;
- Nizak stup
Nije uvijek dijete s Downovim sindromom predstavilo sve te osobine, a može biti i prekomjerna tjelesna težina i usporeni razvoj jezika. Upoznajte druge osobine osobe s ovim sindromom u simptomima Down Syndrome.
Može se dogoditi i da neka djeca imaju samo jednu od ovih obilježja, a nisu uzete u obzir u tim slučajevima, koji su nositelji bolesti.
Kako je dijagnoza Down Syndrome
Dijagnoza ovog sindroma obično se provodi tijekom trudnoće provođenjem nekih testova kao što su:
- ultrazvuk;
- Translucencija nevrane;
- cordocentesis;
- Amniocenteza.
Nakon poroda, dijagnoza sindroma može se potvrditi obavljanjem krvnog testa. Saznajte više o tome kako se ova bolest dijagnosticira u dijagnostici Downova sindroma.
Uz Downov sindrom, postoji mozaik Down sindrom, u kojem je pogođen samo mali postotak dječjih stanica, dakle mješavina normalnih stanica i stanica s mutacijom u djetetovom tijelu.
Liječenje Downovog sindroma
Fizioterapija, psihomotorna stimulacija i govorna terapija su neophodni za olakšavanje govora i hranjenja pacijenata s Downovim sindromom jer pomažu poboljšanju razvoja i kvaliteti života djeteta.
Bebe s ovim sindromom trebale bi se pratiti od rođenja i tijekom čitavog života kako bi se njihovo zdravstveno stanje moglo redovito vrednovati, jer obično postoje srčani uvjeti povezani s sindromom. Osim toga, također je važno osigurati da dijete ima dobru društvenu integraciju i studij u posebnim školama, iako je moguće da pohađa redovnu školu.
Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od drugih bolesti kao što su:
- Srčani problemi;
- Poremećaji dišnog sustava;
- Apneja za vrijeme spavanja;
- Promjene štitnjače.
Osim toga, dijete mora predstaviti neku vrstu teškoća u učenju, ali ne uvijek imati mentalnu retardaciju i može se razvijati, može proučavati i čak raditi, imaju životni vijek već od 40 godina, ali obično ovise o skrbi i potrebi biti u pratnji kardiologa i endokrinologa tijekom svog života.
Kako izbjeći Downov sindrom
Down sindrom je genetska nesreća i stoga se ne može izbjeći, međutim, zatrudnjeti prije dobi od 35 godina može biti jedan od načina za smanjenje rizika od bebe s ovim sindromom.
Dječaci s Downovim sindromom su sterilni i stoga ne mogu imati djecu, ali djevojčice se normalno mogu truditi i imaju velike šanse da imaju djecu s Downovim sindromom.
