Prader-Willi sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje probleme s metabolizmom, promjenama u ponašanju, slabost mišića i zakašnjelošću u razvoju. Osim toga, još jedna vrlo česta karakteristika je pojava prekomjerne gladi nakon dvije godine života, što može dovesti do pojave pretilosti i dijabetesa.
Iako ovaj sindrom nema lijek, postoje neki tretmani, kao što su profesionalna terapija, fizioterapija i psihoterapija, koji mogu pomoći u smanjenju simptoma i pružiti bolju kvalitetu života.
Glavne značajke
Karakteristike Prader-Williovog sindroma uvelike variraju od jednog do drugog do drugog i općenito se razlikuju prema dobi:
Bebe i djeca do 2 godine starosti
- Debljina mišića : obično vodi do krakova i nogu koje izgledaju vrlo okrutno;
- Teškoća u sisanju : to se događa zbog mišićne slabosti koja sprečava dijete da povuče mlijeko;
- Apatija : dijete izgleda stalno umorno i s malim odgovorom na podražaje;
- Nerazvijene genitalije : mali ili nepostojeći.
Djeca i odrasli
- Prekomjerna gladi : dijete stalno jede i u velikoj količini, osim što često hoda često traži hranu u ormarima ili u smeću;
- Odgoda u rastu i razvoju : uobičajeno je da dijete bude niže od normalne i ima manje mišićne mase;
- Teškoće u učenju : potrebno više vremena za učenje čitanja, pisanja ili čak rješavanja svakodnevnih problema;
- Problemi govora : odgađanje artikulacije riječi, čak iu odrasloj dobi;
- Malformacije u tijelu : kao što su male ruke, skolioza, promjene u obliku kuka ili nedostatak boje u kosi i koži.
Osim toga, još uvijek je vrlo uobičajeno razvijati probleme ponašanja kao što su učestali gnjev, ponavljajuće rutine ili agresivno ponašanje kada se nešto odbije, posebno u slučaju hrane.
Što uzrokuje sindrom
Prader-Williov sindrom nastaje kada dođe do promjene gena segmenta na kromosomu 15 koji kompromitira funkcije hipotalamusa i aktivira simptome bolesti od rođenja djeteta. Uobičajeno, kromosomska promjena nasljeđuje se od roditelja, ali postoje i slučajevi u kojima se slučajno događa.
Dijagnoza se obično vrši promatranjem simptoma i genetskog testiranja, naznačeno za novorođenčad s niskom razinom mišića.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje Prader-Williovim sindromom razlikuje se ovisno o simptomima i obilježjima djeteta, pa se može zatražiti tim od nekoliko medicinskih specijalnosti, budući da mogu biti potrebne različite tehnike liječenja, kao što su:
- Korištenje hormona rasta : obično se koristi kod djece da stimuliraju rast i mogu spriječiti kratkotrajni rast i poboljšati snagu mišića;
- Prehrana savjetovanja : Pomaže u kontroli impulsa gladi i omogućuje bolji razvoj mišića pružanjem potrebnih hranjivih tvari;
- Seksualna hormonska terapija : koristi se kada postoji odgoda u razvoju dječjih spolnih organa;
- Psihoterapija : pomaže u kontroli djetetovih promjena u ponašanju, kao i sprečavanje pojave impulsa gladi.
Mogu se koristiti i mnogi drugi oblici terapije, koje pedijatar općenito preporučuje nakon promatranja osobina i ponašanja svakog djeteta.
