Patauov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje nepravilnosti u živčanom sustavu, oštećenja srca i rascjepa u usnici i nebu usta djeteta, a mogu se otkriti tijekom trudnoće pomoću dijagnostičkih testova kao što su amniocenteza i ultrazvuk.
Uobičajeno, bebe s ovom bolešću preživljavaju u prosjeku manje od 3 dana, ali postoje slučajevi preživljavanja do 10 godina, ovisno o ozbiljnosti sindroma.
Karakteristike Patauovog sindroma
Najčešća obilježja djece s Patauovim sindromom su:
- Ozbiljne malformacije u središnjem živčanom sustavu;
- Teška mentalna retardacija;
- Kongenitalni defekti srca;
- U slučaju dječaka, testisi se ne mogu spustiti iz trbušne šupljine na skrotum;
- U slučaju djevojčica može doći do promjena u maternici i jajnicima;
- Policistični bubrezi;
- Usnica i čep usana;
- Malformacija ruku;
- Nedostaci u stvaranju očiju ili odsutnosti očiju.
Osim toga, neke bebe također imaju nisku težinu rođenja i šesti prst na rukama ili nogama. Ovaj sindrom utječe na veći broj beba s majkama koje su zatrudnile nakon 35 godina starosti.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji specifičan tretman za Patauov sindrom. Kako ovaj sindrom uzrokuje takve ozbiljne zdravstvene probleme, liječenje je olakšati nelagodu i olakšati hranjenje djeteta, a ako preživi, sljedeća skrb temelji se na simptomima koji se manifestiraju.
Kirurgija se također može upotrijebiti za popravak oštećenja srca ili proreza u usnama i gornjoj usnici te za izradu fizioterapije, radne terapije i terapije govorne terapije koja može pomoći u razvoju preživjele djece.
Mogući uzroci
Patauov sindrom javlja se kada se tijekom razdiobe stanica događa pogreška koja rezultira triplicacijom kromosoma 13, koja utječe na razvoj bebe još u majčinom trbuhu.
Ova pogreška u podjeli kromosoma može biti povezana s naprednom dobi majke, budući da se vjerojatnost pojave trisomije mnogo veća kod žena koje trudne nakon 35 godina života.
