Bloom sindrom je rijedak genetski poremećaj koji karakterizira neuspjeh u broju kromosoma uzrokovanih mutacijom gena.
Pojedinci s Bloomovim sindromom imaju fotoosjetljivost i nedostatke u svom imunološkom sustavu, što povećava vjerojatnost razvoja bolesti poput raka i upale pluća. Njegovi simptomi manifestiraju se u prvim mjesecima života.
Simptomi Bloomovog sindroma
Kratki stas, izbočeni nos, promjene boje kože lica, oštar glas, česte infekcije, problemi s disanjem, povećana vjerojatnost razvoja raka, problema s rastom i mentalna retardacija.
Dijagnoza Bloomovog sindroma
Dijagnoza se provodi kliničkim promatranjem simptoma i potvrđuje se genetskim testovima koji analiziraju kromosome pojedinca.
Liječenje za Bloomov sindrom
Ne postoji specifičan tretman za Bloomov sindrom. Simptomi se ublažavaju hormonima rasta i metodama prehrane.
Liječenje raka treba biti oprezno jer su pojedinci preosjetljivi na radijacijsku terapiju i kemoterapiju.
