Lesch-Nyhanov sindrom je nasljedna bolest koja uglavnom utječe na muškarce, uzrokujući mentalnu retardaciju, agresivno ponašanje, samozavaravanje poput usta i usnica i povećanu proizvodnju mokraćne kiseline, što rezultira komplikacijama kao što su bubrežni kamenci i gihtni artritis.
Pri rođenju djeca s lesch-nyhanovim sindromom očito su normalna, ali u prvim mjesecima života mogu doživjeti epizode povraćanja i uklanjanje kristala u narančastoj mokraći.
I iako ova bolest nema lijek, simptomi se mogu ublažiti primjenom lijekova koji smanjuju koncentraciju mokraćne kiseline u krvi, sprečavajući bubrežne komplikacije. Korištenje udova na koljenima i invalidskim kolicima može smanjiti ozbiljnost sakaćenja, au najozbiljnijim slučajevima ukazuje se na ekstrakciju zuba.
Tehnike molekularne genetike mogu biti korisne za dijagnosticiranje i oboljelih osoba i onih koji imaju pogođeni gen, ali nisu razvili bolest, au takvim slučajevima genetsko savjetovanje može spriječiti koncepciju djece s tom bolešću.
Dijagnoza ove bolesti je jednostavna, dovoljna je za promatranje simptoma i krvni test koji ukazuju na količinu mokraćne kiseline u krvi, ali simptomi postaju očigledniji od prve godine života.
