Mijelotna distrofija je genetska bolest poznata i kao Steinertova bolest, koju karakterizira poteškoća u opuštanju mišića nakon kontrakcije. Neki pojedinci s tom bolešću imaju poteškoća u otpuštanju kvake ili prekidanju ruke, na primjer.
Mijelotna distrofija može se manifestirati u oba spola, što je češća kod mladih. Najviše zahvaćeni mišići uključuju one lica, vrata, ruke, noge i podlaktice.
U nekim pojedinostima može se očitovati izrazito ugrožavajuće mišićne funkcije i prezentirati životni vijek od samo 50 godina, dok u drugima može se manifestirati u laganom obliku koji pokazuje samo mišićnu slabost.
Uzroci miotonske distrofije
Uzroci miotonične distrofije povezani su s genetskim promjenama prisutnim u kromosomu 19. Ove promjene mogu se povećati od generacije do generacije, što rezultira ozbiljnijom manifestacijom bolesti.
Vrste miotonične distrofije
Mijelotna distrofija je podijeljena u 4 vrste:
- Kongenitalna : Simptomi se manifestiraju tijekom trudnoće, gdje dijete ima malo fetalnog kretanja. Ubrzo nakon rođenja, dijete manifestira probleme s disanjem i slabost mišića.
- Dojenčad : U ovoj tipu miotonične distrofije dijete ima normalni razvoj u prvim godinama života, pokazujući simptome bolesti od 5 do 10 godina.
- Klasična : Ova vrsta miotonične distrofije očituje se samo u odrasloj dobi.
- Blaga : Pojedinci s blagom miotoničnom distrofijom nemaju smanjenje mišića, samo blaga slabost koja se može kontrolirati.
Simptomi miotonične distrofije
Glavni simptomi miotonične distrofije su:
- Atrofija mišića;
- Frontalna ćelavost;
- slabost;
- Mentalna retardacija;
- Teškoće u hranjenju;
- Teško disanje;
- katarakta;
- Teškoće za opuštanje mišića nakon kontrakcije;
- Teškoće u govoru;
Dijagnoza miotonične distrofije
Dijagnoza se vrši promatranjem simptoma i genetičkih testova koji otkrivaju promjene u kromosomima.
Liječenje miotonične distrofije
Liječenje miotonične distrofije je multimodalna, uključujući lijekove i fizikalnu terapiju.
Lijekovi uključuju fenitoin, kvinin, procainamid, ili nifedipin koji oslobađaju mišićnu krutost i bol koju uzrokuju bolest.
Fizioterapija ima za cilj poboljšati kvalitetu života bolesnika s miotoničnom distrofijom, povećavajući snagu mišića, raspon pokreta i koordinaciju.
.png)
