Fragile X sindrom je genetska bolest koja se javlja uslijed mutacije u X kromosomu, što dovodi do pojave nekoliko ponavljanja CGG sekvence. Budući da imaju samo X kromosom, dječaci su više pogođeni tim sindromom, pokazujući više karakterističnih znakova, poput izduženog lica, velikih ušiju i preklopa, te bihevioralnih svojstava sličnih autizmi. Ova mutacija se također može dogoditi i kod djevojčica, međutim znakovi i simptomi su mnogo blaži jer, budući da imaju dva X kromosoma, normalni kromosom nadoknađuje defekt drugog.
Dijagnoza krhkog X sindroma je teška jer većina simptoma nije specifična, ali ako postoji obiteljska povijest, važno je obaviti genetsko savjetovanje kako bi se potvrdile vjerojatnosti sindroma. Razumjeti što je genetsko savjetovanje i kako je to učinjeno.
Znakovi i simptomi sindroma krvarenja X
Fragile X sindrom je visoko obilježen poremećajima ponašanja i intelektualnim oštećenjem, osobito kod dječaka, a može biti poteškoća u učenju i govoru. Osim toga, oni su karakteristični simptomi fragilnog sindroma X:
- Izduženo lice;
- Velike uši;
- Odlazni brada;
- Nizak ton mišića;
- Povezanost tkiva;
- Ravne noge;
- Visoki nepce;
- Prolaps mitralnog ventila;
- Jedan palmarni nokti;
- Strabismus ili miopija;
- skolioza;
- Navika gristi rukama;
- Otitis se ponavlja.
Većina karakteristika povezanih sa sindromom primjećuje se samo od adolescencije. Kod dječaka pojava povećanih testisa je uobičajena u adolescenciji, dok ženke mogu imati problema s plodnosti i zatajenjem jajnika.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza krhkog X sindroma može se provesti molekularnim i kromosomskim testovima kako bi se identificirala mutacija, broj CGG sekvenci i karakteristike kromosoma. Ti se testovi mogu izvesti uzorkom krvi, sline, kose ili amnionske tekućine.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje Fragile X sindromom obavlja se putem bihevioralne terapije, fizikalne terapije i, ako je potrebno, kirurškog za fizičke promjene.
Osobe s poviješću krhkog X sindroma u obitelji trebaju tražiti genetsko savjetovanje kako bi utvrdili vjerojatnost da će djeca imati bolest. Muškarci imaju XY kariotip, a ako su pogođeni, mogu ih prenositi samo njihovim kćerima, nikada svojoj djeci, budući da je genet koji su primili dječaci Y, i ne pokazuje nikakve promjene vezane uz bolest.
