Harlekin ihtioza je rijetka i ozbiljna genetska bolest karakterizirana zadebljanjem sloja keratina koji stvara kožu kože, što obično ima poteškoće s disanjem, hranjenjem i kretanjem. Općenito, bebe rođene s harlekinom ichthyosis umrijeti nekoliko tjedana nakon rođenja ili preživjeti najviše do 3 godine starosti.
Bebe s ovom bolešću imaju debelu kožu, koja imaju tendenciju da povuku i rastu kožu, uzrokujući deformacije na licu i cijelom tijelu. Koža razvija izgled oklopa i predstavlja brojne pukotine, što narušava zaštitnu funkciju kože, što rezultira učestalim infekcijama.
Uzroci harlekinske ihtioze još nisu u potpunosti shvaćeni, ali roditelji s povećanim rizikom imaju veću vjerojatnost da imaju tako bebu. Ova bolest nema lijeka, ali postoje mogućnosti liječenja koje pomažu u ublažavanju simptoma i povećavaju očekivano trajanje života bebe.
Karakteristike Ichthyosis Harlequina
Novorođenčad s harlekinim ichthyosisom predstavlja kožu prekrivenu vrlo debelom, glatkom i neprozirnom pločom koja može ugroziti nekoliko funkcija. Glavne karakteristike ove bolesti su:
- Suha i crvena koža;
- Teškoće hraniti i disati;
- Pukotine i rane na koži, što pogoduje pojavi različitih infekcija;
- Deformacije organa lica, kao što su oči, nos, usta i uši;
- Kvara štitnjače;
- Ekstremni poremećaji dehidracije i elektrolita;
- Piling kože kroz tijelo.
Osim toga, debeli sloj kože može pokriti uši, a ne biti vidljiv, osim što može kompromitirati prste i nožne prste i nosnu piramidu. Zadebljana koža također sprječava pokreta bebe, ulazeći u polu-fleksibilni pokret.
Zbog oštećenja zaštitne funkcije kože, preporuča se da se ova beba uputi u jedinicu za intenzivnu njegu neonatalne (jedinica Neo intenzivne njege) kako bi se osigurala bitna briga kako bi se izbjegle komplikacije. Razumjeti kako funkcionira neonatalni ICU.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza harlekinske ihtioze može se provesti u prenatalnom razdoblju pomoću pregleda kao što je ultrazvuk koji pokazuje otvorena usta, ograničenje pokreta disanja, nazalnu promjenu, fiksne ili kandže ruke ili analizom amnionske tekućine ili biopsije fetalne kože koja se može obaviti u 21 ili 23 tjedna trudnoće.
Osim toga, genetsko savjetovanje može se provesti kako bi se provjerilo šanse da se dijete rodi s ovom bolešću ako roditelji ili rodbina predstavljaju genski odgovor za bolest. Genetičko savjetovanje je važno za roditelje i obitelj da razumiju bolest i brigu koju bi trebali imati.
Ichthyosis Harlequin ima lijek?
Harlequin ichthyosis nema lijeka, ali dijete može primiti liječenje uskoro nakon rođenja u neonatalnom ICU koji je usmjeren na smanjenje njegove nelagode.
Cilj je kontrolirati temperaturu i koristiti tehnike hidratacije kože. Doze sintetskih vitamina A su dane i, u nekim slučajevima, autograft operacije mogu biti izvedeni. Unatoč poteškoćama, nakon oko 10 dana neke bebe bile su mogle biti dojene, međutim postoji nekoliko beba koje imaju 1 godinu života.
Liječenje za Ichthyosis Harlequin
Liječenje Harlequin ichthyosis ima za cilj smanjiti nelagodu novorođenčeta, ublažiti simptome, spriječiti infekcije i povećati životni vijek bebe. Liječenje treba obaviti u bolnici, budući da pukotine i crvenilo kože pogoduju infekciji bakterijama, što čini bolest još ozbiljnijom i kompliciranijom.
Liječenje uključuje doze sintetskih vitamina A 2 puta dnevno kako bi se omogućilo obnavljanje stanica, čime se smanjuju rane prisutne na koži i omogućuju veću pokretljivost. Tjelesnu temperaturu treba držati pod kontrolom i koža vlaži.
Za hidrataciju kože, glicerin ili emolijenti izolirani ili povezani s formulacijama koje sadrže ureu ili amonijev laktat, koje se trebaju primjenjivati 3 puta dnevno.
