Arrinia je kongenitalno, teško i rijetko stanje u kojem se dijete rodilo bez nosa. Arseniju se može dijagnosticirati u prenatalnom pregledu, pri čemu se preporučuje realizacija djeteta čim se utvrdi da su rizici za novorođenče smanjeni.
Arrinia se može svrstati u:
- Arrinia, u kojoj se dijete rodi bez nazalne piramide, tj. Sam nos;
- Ukupno arrinia, koju karakterizira odsutnost nosa i nedostatak stvaranja olfaktornog sustava.
Budući da nema specifičnog uzroka, arrinia nema uspostavljen tretman, ali traheostomija se obično izvodi uskoro nakon rođenja, tako da dijete može disati tijekom jela, na primjer. Uz odsutnost nosnih struktura, mogu se povezati i drugi uvjeti, kao što su malformacije središnjeg živčanog sustava i hipogonadizam, što je karakterizirano smanjenom proizvodnjom spolnih hormona, na primjer.
Mogući uzroci
Arrinija je iznimno rijetko stanje i vjeruje se da je multifaktorska bolest, tj. Ovisi o genetskim i okolišnim čimbenicima koji se javljaju.
Što se tiče genetike, u nekim je slučajevima zamijećena inverzija ili trisomija kromosoma 9, au drugim slučajevima translokacija između kromosoma 3 i 12, sve su od tih genetskih promjena određene za pojavu strukturnih promjena kao što je arrinia. Međutim, u nekim slučajevima arrinia nije zabilježena inverzija, trisomija ili translokacija, što čini uzrok tog stanja još uvijek razlogom istraživanja.
Arrinija se također može pojaviti zbog malformacije tijekom procesa razvoja fetusa, bez obzira na genetiku.
Udruženja arrinia
Neke se bebe rađaju s nosom, ali nisu rođene s mirisnim organima i obično se događaju zajedno s drugim malformacijama, kao što su:
- Hypertelorism, koji je karakteriziran malformacija lubanje i posljedično uklanjanje očiju više;
- hipogonadizam;
- Promjene u živčanom sustavu;
- Cryptorhidizam, u kojem nema spuštanja testisa na skrotum - znati kako se radi tretiranje kriptorhidizma;
- Coloboma irisa, u kojem se mijenja struktura koja održava iris, mijenjajući oblik. Razumjeti što je koloboma i kako ga liječiti;
- Microphthalmia, koja je kongenitalna malformacija u kojoj je jedna ili oba oka manja od normalne.
Dijagnoza arrinia može se provesti od drugog tromjesečja trudnoće ultrazvučnim pregledom ili nakon poroda kompjuterskom tomografijom ili snimanjem magnetske rezonancije u kojoj se provjerava postoji li potpuno ili djelomično odsutnost nosne strukture.
Nakon rođenja, dijete se intubira orotrahealnim putem i podvrgava mehaničkoj ventilaciji, a zatim se može izvesti traheostomija kako bi dijete moglo disati. Uz to, nazalna proteza može se koristiti sve dok beba nije dovoljno stara da izvrši kirurški popravak koji ima za cilj oblikovati nosne strukture.
