Von Willebrandova bolest ili VWD genetska i nasljedna bolest karakterizirana smanjenjem ili odsutnošću proizvodnje von Willebrand faktora (VWF), koja igra važnu ulogu u koagulacijskom procesu. Prema amandmanu, von Willebrandova bolest može se svrstati u tri glavne vrste:
- Tip 1, gdje postoji djelomično smanjenje proizvodnje VWF-a;
- Tip 2, u kojem proizvedeni faktor nije funkcionalan;
- Tip 3, gdje postoji potpuna nedostatak von Willebrand faktora.
Ovaj faktor je važan za promicanje adhezije trombocita na endotel, smanjenje i zaustavljanje krvarenja, te prijenos koagulacijskog faktora VIII, što je važno za sprečavanje degradacije trombocita u plazmi i potrebno je za aktivaciju faktora X i nastavak kaskade za tvorbu trombocitnog pufera.
Ova bolest je genetska i nasljedna, tj. Može se prenositi između generacija, međutim, može se dobiti i tijekom odrasle dobi kada osoba ima neku vrstu autoimune bolesti ili raka, na primjer.
Von Willebrandova bolest nema lijek, ali kontrolu koja se mora obaviti tijekom cijelog života prema uputama liječnika, tipu bolesti i simptoma.
Glavni simptomi
Simptomi von Willebrandove bolesti ovise o vrsti bolesti, međutim, najčešći su:
- Česti i dugotrajni krvarenje;
- Ponovno krvarenje iz desni;
- Prekomjerno krvarenje nakon rezanja;
- Krv u stolici ili urinu;
- Česti modrice na različitim dijelovima tijela;
- Povećan menstrualni protok.
Tipično, ovi simptomi su teži kod bolesnika s von Willebrand tip 3 bolesti, jer postoji veći nedostatak proteina koji regulira koagulaciju.
Kako je dijagnoza
Dijagnoza Von Willebrandove bolesti provodi se laboratorijskim testovima u kojima je potvrđena prisutnost VWF i faktora VIII plazme, kao i test krvarenja i broj krvnih pločica u krvi. Normalno je da se test ponovi 2 do 3 puta za ispravnu dijagnozu bolesti, izbjegavajući lažno negativne rezultate.
Budući da je to genetska bolest, genetsko savjetovanje može se preporučiti prije ili tijekom trudnoće kako bi se potvrdilo rizik da se dijete rodilo s tom bolesti.
U odnosu na laboratorijske testove, obično se identificiraju niske razine ili odsutnosti VWF-a i faktora VIII i produženog aPTT-a.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje Von Willebrandove bolesti obavlja se prema savjetima hematologa i obično se preporučuje korištenje antifibrinolitičkih lijekova koji mogu kontrolirati oralni mukozni krvarenje, krvarenje nosa i stomatološki postupci.
Dodatno, upotreba desmopresina ili aminokaproinske kiseline može biti indicirana za regulaciju koagulacije, uz von Willebrandov faktor koncentrata.
Tijekom liječenja savjetuje se da pacijenti s Von Willebrandovom bolesti izbjegavaju rizične situacije kao što su ekstremni sportovi i uzimanje aspirina i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova, poput Ibuprofena ili diklofenaka, bez liječničkog savjetovanja.
Liječenje u trudnoći
Žene s von Willebrandovom bolesti mogu imati normalnu trudnoću bez potrebe za lijekovima, no bolest se može prenijeti svojoj djeci, jer je to genetska bolest.
U takvim slučajevima, liječenje bolesti tijekom trudnoće obavlja se samo 2-3 dana prije dostave dezmopresinom, osobito kada je davanje po carskim rezima važno, korištenje ovog lijeka za kontrolu krvarenja i očuvanje života žene. Također je važno da se ovaj lijek upotrebljava do 15 dana nakon isporuke, budući da se razina faktora VIII i VWF opet smanjuju, uz rizik od krvarenja poslije smrti.
Međutim, takva briga nije uvijek neophodna, osobito ako su razine faktora VIII obično iznad ili iznad 40 IU / dL. Stoga je važno imati povremeni kontakt s hematologom ili opstetrom kako biste potvrdili potrebu za lijekovima i ako postoji rizik za ženu i bebu.
Je li tretman loš za bebu?
Korištenje lijekova vezanih uz von Willebrandovu bolest tijekom trudnoće ne šteti djetetu i stoga je sigurna metoda. Međutim, dijete mora imati genetsko testiranje nakon poroda kako bi provjerio ima li bolest ili, ako je tako, počela liječenje.
