DiGeorgeov sindrom je rijetka bolest uzrokovana kongenitalnim poremećajem u timusu, paratiroidnim žlijezdama i aortom, koja se može dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ovisno o stupnju razvoja sindroma, liječnik ga može klasificirati kao djelomičan, potpun ili prolazan.
Djeca ne razvijaju ovu bolest na isti način, jer to varira ovisno o genetskim promjenama svakog od njih, no najčešća obilježja uključuju:
- Plava koža;
- Uši niže od normalnih;
- Mali usta, oblikovani kao usta u ribi;
- Kašnjenje u rastu i razvoju;
- Nepce;
- Odsutnost timusa i paratireoidnih žlijezda na ultrazvučnom pregledu;
- Malformacije u očima;
- Gluhoća ili ozbiljni gubitak sluha;
- Pojava problema srca.
Osim toga, u nekim slučajevima, ovaj sindrom može također uzrokovati probleme s disanjem, teškoće u dobivanju težine, odgođenog govora, grčenja mišića ili čestih infekcija, poput tonsilitisa ili upale pluća.
Većina tih svojstava vidljiva je ubrzo nakon rođenja, ali kod nekih djece simptomi mogu postati vidljivi tek nekoliko godina kasnije, pogotovo ako je genetska promjena vrlo blaga. Stoga, ako roditelji, učitelji ili članovi obitelji prepoznaju neku od karakteristika, trebaju se posavjetovati s pedijatrom koji može potvrditi dijagnozu.
Kako se postavlja dijagnoza?
Obično dijagnoza DiGeorgeovog sindroma čini pedijatar kroz promatranje karakteristika bolesti. Dakle, ako smatrate potrebnim, liječnik može zatražiti dijagnostičke testove kako bi utvrdio postoje li uobičajene srčane promjene sindroma.
Međutim, kako bi se preciznije dijagnosticiralo, moguće je naručiti i test krvi, poznat kao FISH, u kojem se procjenjuje prisutnost promjena u kromosomu 22, koja je odgovorna za nastup DiGeorgeovog sindroma. Saznajte više o načinu obavljanja ovog ispita.
Kako se liječi DiGeorgeov sindrom?
Liječenje DiGeorgeovog sindroma počinje ubrzo nakon dijagnoze, što se obično događa u prvim danima beba života, još uvijek u bolnici. Liječenje obično uključuje jačanje imunološkog sustava i razine kalcija, jer te promjene mogu dovesti do infekcija ili drugih ozbiljnih zdravstvenih stanja.
Ostale opcije mogu uključivati kirurški zahvat kako bi se uklonio nepce i korištenje lijekova srca, ovisno o promjenama koje su se razvile u bebi.
Još uvijek nema lijeka za DiGeorgeov sindrom, ali vjeruje se da uporaba embrionalnih matičnih stanica može izliječiti bolest.
Glavni uzroci DiGeorgeovog sindroma
Uzroci DiGeorgeovog sindroma povezani su s upotrebom alkohola tijekom trudnoće, razvojem gestacijskog dijabetesa i spontanim genetskim promjenama kromosoma 22, koji se mogu pojaviti bez specifičnog uzroka.
