Maroteaux-Lamy sindrom

Sindrom Maroteaux-Lamy ili mucopolisaharidoza VI rijetka je nasljedna bolest, pri čemu nosači imaju sljedeće karakteristike:

• Kratki stas,
• deformacije lica,
• kratki vrat,
• ponavljajući otitis,
• bolesti u dišnim putevima,
• skeletne malformacije i
• ukočenost mišića.

Bolest je uzrokovana promjenama enzima arilsulfataze B, čime se onemogućuje da izvrši svoju funkciju koja će degradirati polisaharide, koje se nakupljaju u stanicama i razvijaju simptome karakteristične za bolest.

Pacijenti s sindromom imaju normalnu inteligenciju, tako da djeca ne trebaju posebnu školu, samo prilagođeni materijali koji olakšavaju interakciju s učiteljima i kolegama.

Dijagnoza je genetičar koji se temelji na kliničkoj procjeni i laboratorijskim biokemijskim analizama. Dijagnoza u prvim godinama života vrlo je važna za izradu plana za ranu intervenciju, koji će pomoći u razvoju djeteta i upućivanju roditelja na genetsko savjetovanje, budući da riskiraju da će bolest prenijeti na kasniju djecu.

Ne postoji lijek za Maroteaux-Lamy sindrom, ali neki tretmani poput transplantacije koštane srži i zamjenske enzimske terapije pokazuju učinkovitost u smanjenju simptoma. Fizička terapija se koristi za smanjenje krutosti mišića i povećanje pokreta tijela. Nisu svi bolesnici prisutni svi simptomi bolesti, težina varira od pojedinca do pojedinca, neki su sposobni živjeti relativno normalan život.