Sindrom Maroteaux-Lamy ili mucopolisaharidoza VI rijetka je nasljedna bolest, pri čemu nosači imaju sljedeće karakteristike:
- Kratki stas,
- deformacije lica,
- kratki vrat,
- ponavljajući otitis,
- bolesti u dišnim putevima,
- skeletne malformacije i
- ukočenost mišića.
Bolest je uzrokovana promjenama enzima arilsulfataze B, čime se onemogućuje da izvrši svoju funkciju koja će degradirati polisaharide, koje se nakupljaju u stanicama i razvijaju simptome karakteristične za bolest.
Pacijenti s sindromom imaju normalnu inteligenciju, tako da djeca ne trebaju posebnu školu, samo prilagođeni materijali koji olakšavaju interakciju s učiteljima i kolegama.
Dijagnoza je genetičar koji se temelji na kliničkoj procjeni i laboratorijskim biokemijskim analizama. Dijagnoza u prvim godinama života vrlo je važna za izradu plana za ranu intervenciju, koji će pomoći u razvoju djeteta i upućivanju roditelja na genetsko savjetovanje, budući da riskiraju da će bolest prenijeti na kasniju djecu.
Ne postoji lijek za Maroteaux-Lamy sindrom, ali neki tretmani poput transplantacije koštane srži i zamjenske enzimske terapije pokazuju učinkovitost u smanjenju simptoma. Fizička terapija se koristi za smanjenje krutosti mišića i povećanje pokreta tijela. Nisu svi bolesnici prisutni svi simptomi bolesti, težina varira od pojedinca do pojedinca, neki su sposobni živjeti relativno normalan život.
