Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18, vrlo je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje kašnjenje u razvoju fetusa, što rezultira teškim malformacijama kao što su mikrocefalija i srčani problemi, koje se ne mogu ispraviti i stoga postoji niska očekivanja život.
Općenito, Edwardsov sindrom je češći u trudnoći u kojoj trudnica ima više od 35 godina. Dakle, najbolji način da pokušate spriječiti pojavu ovog sindroma je da postane trudna prije te dobi.
Edwardsov sindrom nema lijek, tako da beba rođena s ovim sindromom ima nisku očekivanu životnu dob, jer normalno manje od 10% može preživjeti do godinu dana nakon rođenja.
Glavne karakteristike Edwardsovog sindroma
Neke od značajki Edwardsovog sindroma su:
- Mala glava i uska;
- Usta i čeljusti;
- Dugački prst i slabo razvijeni palac;
- Noge s zaobljenim potplatom;
- Nepce;
- Problemi u bubrezima, kao što su policistični bubrezi, ektopični ili hipoplastični bubrezi, bubrežni agenesis, hidronefroza, hidrouretera ili udvostručenje uretera;
- Bolesti srca, kao što su oštećenja ventrikularnog septuma i ductus arteriosusa ili polivalvularne bolesti;
- Mentalni nedostatak;
- Problemi s disanjem zbog strukturnih promjena ili odsutnosti jedne od pluća;
- Poteškoća sisanja;
- Plakati slab;
- Niska težina rođenja;
- Promjene mozga kao što su cerebralna cista, hidrocefalus, anencefalija;
- Paraliza lica.
Obično liječnik sumnja u Edwardov sindrom ultrazvukom, pri čemu se može mjeriti nokalna translucencija, ali također se provode krvni testovi za procjenu humanog korionskog gonadotrofina, alfa-fetoproteina i nekonjugiranog estriola u majčinom serumu u 1. i 2. trimestru trudnoće. Testovi koji mogu potvrditi sindrom su bušenje korionskih sila i amniocenteza.
Fetalni ehokardiografija, učinjeno u 20 tjedana trudnoće, može pokazati anksioznost srca koja je prisutna u 100% slučajeva ovog sindroma i stoga se smatra osnovnim ispitom za dijagnozu ovog sindroma nakon 18 tjedana trudnoće.
Kako se liječi Edwardsov sindrom?
Ne postoji specifičan tretman za Edwardsov sindrom, međutim, liječnik može preporučiti lijekove ili kirurške za liječenje nekih problema koji ugrožavaju život beba u prvih nekoliko tjedana života. Uobičajeno dijete je krhko i zahtijeva specifičnu skrb većinu vremena, tako da je možda potrebno hospitalizirati zbog prikladnog liječenja bez patnje.
U Brazilu, nakon dijagnoze, trudnica može donijeti odluku o odlasku na sud i zatražiti pobačaj ako liječnik identificira majke opasne po život opasnosti ili ozbiljne psihičke probleme tijekom trudnoće.
Što uzrokuje ovaj sindrom
Ovaj sindrom je uzrokovan pojavom 3 kopije kromosoma 18, i obično postoje samo 2 kopije svakog kromosoma. Ova se promjena događa na slučajan način i stoga je neuobičajeno ponoviti slučaj unutar iste obitelji.
Budući da je sasvim slučajna genetska promjena, Edwardsov sindrom nije ništa više od roditelja za djecu. Iako je češća kod djece žena koje su zatrudnile više od 35 godina, bolest se može pojaviti u bilo kojoj dobi.
