Mosaicizam je ime koje se daje nekoj vrsti genetskog defekta tijekom razvoja embrija unutar maternog maternice, u kojem osoba ima dva različita genetska materijala, koja se sastoji od udruživanja jajeta s spermatozoidom roditelja, i drugi koji nastaje uslijed mutacije stanice tijekom razvoja embrija.
Dakle, osoba će razviti mješavinu stanica, s postotkom normalnih stanica i drugi postotak stanica s mutacijom, kao što je prikazano na slijedećoj slici:
Glavne značajke
Mozaik se događa kada se mutacija dogodi u stanici embrija, obično gubitkom ili umnožavanjem kromosoma, što uzrokuje da osoba razvije svoje tijelo s 2 vrste stanica i 2 vrste genetskog materijala. Ova mutacija može biti od 2 vrste:
- Germinal ili Gonadal : utječe na spermu ili ovule, s promjenama koje se mogu prenijeti djeci. Neki primjeri bolesti uzrokovanih promjenama zametnih stanica su Turnerov sindrom, nesavršena osteogeneza i Ducheneova mišićna distrofija;
- Somatska: u kojoj stanice bilo kojih drugih mjesta u tijelu nose ovu mutaciju, budući da osoba može ili ne razvija fizičke promjene koje je prouzročio. Stoga, fizička ekspresija mutacije ovisi o tome koliko i koliko stanica u tijelu su pogođene. Somatski mozaik može biti prenesen od roditelja do djece, a neki primjeri uzročnika bolesti su Downov sindrom i neurofibromatoza.
Mješoviti mozaik, međutim, događa se kada je osoba nositelj dvaju vrsta mozaika, i germinativnih i somatskih.
Mosaicizam se razlikuje od kimerizma, jer u ovoj situaciji genetski materijal embrija se duplicira fuzije dvaju različitih zametaka, koji postaju jedan. Saznajte više o ovoj situaciji u kimerizmu.
Posljedice mozaika
Iako mnogi slučajevi mozaika ne uzrokuju simptome ili posljedice za zdravlje osobe, ova situacija može uzrokovati nekoliko komplikacija i bolesti osobi koja nosi, a neki su primjeri:
- Predispozicija za rak;
- Promjene u rastu;
- Predispozicija za spontane pobačaja;
- Promjene u uzorku pigmentacije kože;
- Očni okerhromija, u kojoj osoba može imati jedno oko svake boje;
- Down sindrom;
- Turnerov sindrom;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenneova mišićna distrofija;
- McCune-Albright sindromi;
- Pallister-Killianov sindrom;
- Proteusov sindrom.
Osim toga, primijećeno je da mozaikizam povećava sklonost degenerativnim neurološkim bolestima, poput Alzheimerove ili Parkinsonove bolesti.
