Sindrom Angelman je genetska i neurološka bolest koju karakteriziraju konvulzije, nepovezani pokreti, intelektualna retardacija, nedostatak govora i prekomjeran smijeh. Djeca s ovim sindromom imaju velika usta, jezik i čeljust, mali čelo, i obično su plave i plave oči.
Uzroci Angelmanovog sindroma su genetski i povezani su s problemom kromosoma 15, poput sindroma Prader-Willi.
Sindrom Angelman nema lijeka, ali postoji liječenje za smanjenje simptoma i poboljšanje kvalitete života.
Simptomi sindroma Angelman
Simptomi Angelmanovog sindroma mogu biti:
- Teška mentalna retardacija;
- Odsutnost jezika, bez uporabe ili manje riječi;
- Česti napadaji;
- Česte epizode smijeha;
- Nemogućnost koordiniranja pokreta ili drhtajnih udova;
- mikrocefalija;
- Hiperaktivnost i nepažnja;
- Poremećaji spavanja;
- Povećana osjetljivost na toplinu;
- Atrakcija i fascinacija vodom;
- strabizam;
- Čeljus i jezik van;
- Razmaknuti zubi;
- Baba je čest.
Jedna od karakteristika zajedničkog Angelmanovog sindroma je da se djeca smiju i vrebaju ruke, što se također javlja u doba uzbuđenja.
Dijagnoza sindroma Angelman
Dijagnoza Angelmanovog sindroma vrši se procjenom kombinacije simptoma kao što su teška mentalna retardacija, nekoordinirani pokreti, napadaj i sretan lice.
Izvođenje elektroencefalogram može biti korisno za potvrdu dijagnoze, kao i na genetske ili molekularne testove.
Liječenje Angelmanovog sindroma
Liječenje Angelmanovog sindroma ne liječi bolest, međutim, pomaže smanjiti simptome koje predstavljaju pacijenti.
Konvulzivne seizure mogu se kontrolirati antikonvulzivnim lijekovima, kao što su valproat ili karbamazepin. Melatonin se može koristiti za kontrolu ciklusa spavanja.
Fizioterapija u sindromu Angelman preporučuje se, kao i govorna terapija ili profesionalna terapija, za poboljšanje jezične sposobnosti, kontrolu nehotičnih pokreta i intelektualne retardacije.
