Jedan od načina da budete sumnjičav ako dijete ima cističnu fibrozu jest promatrati je li njegov znoj slaniji od normalne, no dijagnoza ove bolesti se provodi testom stopala koja se mora izvesti u prvom mjesecu života. U slučaju pozitivnog rezultata, dijagnoza se potvrđuje testom znojenja.
Cistična fibroza je nasljedna bolest bez liječenja, pri čemu neke žlijezde proizvode abnormalne sekrecije koje utječu uglavnom na probavni i respiratorni trakt. Vaše liječenje uključuje lijekove, prehranu, fizikalnu terapiju i, u nekim slučajevima, operaciju. Životni vijek pacijenata povećava se zbog napredovanja u liječenju i veće stope prianjanja, a osoba može u prosjeku doseći 40 godina.
Simptomi cistične fibroze
Prvi znak cistične fibroze je kada beba ne može eliminirati mekonij, prvu stolicu novorođenčeta, prvog ili drugog dana života. Ponekad liječenje lijekom ne može otapati ove izmet, i treba ih ukloniti kirurškim zahvatom. Drugi simptomi ove bolesti su:
- Slani znoj;
- Postojan kronični kašalj, poremećaj hrane i spavanja;
- Debeli kondrolej;
- Ponovljeni bronhiolitis, što je stalna upala bronha;
- Infekcije respiratornog trakta koje se ponavljaju, kao što je upala pluća;
- Teško disanje;
- umor;
- Kronična proljev ili teška zatvor;
- Gubitak apetita;
- plin;
- Masne, svijetle boje stolica;
- Poteškoća u dobivanju težine i zakašnjelog rasta.
Ti se simptomi pojavljuju u prvih nekoliko tjedana života, a dijete treba primiti odgovarajuće liječenje kako bi se izbjeglo pogoršanje stanja. Međutim, cistična fibroza može biti blaga u stupnju i simptomi se mogu manifestirati samo u adolescenciji ili u odrasloj dobi.
Dijagnoza cistične fibroze
Dijagnoza cistične fibroze obavlja se putem testiranja djeteta, što je obavezno za novorođenčad i da ima pouzdani rezultat, važno je da se dijete odvede na test prije 30 dana života. U slučaju pozitivnog rezultata, test znojenja se zatim provodi kako bi se potvrdila dijagnoza. U ovom se testu prikuplja i procjenjuje malo beba znojenje, jer neke promjene u znoju ukazuju na prisutnost cistične fibroze.
Čak i uz pozitivan rezultat dvaju testova, test znojenja obično se ponavlja kako bi bio siguran u konačnu dijagnozu, a važno je pratiti simptome koje predstavlja beba. Starija djeca koja imaju simptome cistične fibroze trebaju imati test znoja kako bi potvrdili dijagnozu.
Osim toga, važno je provesti genetsko testiranje kako bi se provjerila mutacija povezana s cističnom fibrozom koju dijete ima, jer ovisno o mutaciji bolest može biti blaža ili teža progresija i može ukazivati na najbolju strategiju liječenja koja bi trebala biti koju je utvrdio pedijatar.
Pogledajte ostale probleme koji se mogu identificirati u ovom testu u: Bolesti otkrivene testom stopala.
Liječenje cistične fibroze
Liječenje cistične fibroze trebalo bi započeti čim se dijagnosticira, čak i ako nema simptoma, budući da ciljevi trebaju odgoditi plućne infekcije i spriječiti pothranjenost i odgodu rasta. U liječenju se koriste nekoliko lijekova kao što su:
- Antibiotici: izbjegavati i liječiti infekcije bakterijama;
- Protuupalno;
- Bronhodilatatori: olakšavaju disanje;
- Mucolitičari: pomažu u iscrpljenju;
- Digestivni enzimi: pomoć probavljaju hranu
- Dopuna vitamina A, E, K i D.
Liječenje uključuje nekoliko stručnjaka, jer osim upotrebe lijekova potrebno je i fizioterapiju dišnog sustava, prehrambene i psihološke praćenje, terapiju kisikom kako bi se poboljšalo disanje i, u nekim slučajevima, kirurgija radi poboljšanja funkcije pluća ili transplantacije pluća. Evo kako hranjenje može pomoći u liječenju ove bolesti: hranjenja za cističnu fibrozu.
U Brazilu postoji nekoliko udruga za roditelje koji imaju djecu s cističnom fibrozom, koji donose informacije o bolesti i kako bolje živjeti s njom. Obiteljska podrška i znanje bitni su za bolji ishod liječenja.
Komplikacije cistične fibroze
Cistična fibroza uzrokuje komplikacije u različitim organima tijela, što može uzrokovati:
- Kronični bronhitis, koji je obično teško kontrolirati;
- Insuficijencija gušterače koja može dovesti do malapsorpcije konzumirane hrane i pothranjenosti;
- dijabetes;
- Bolesti jetre kao što su upala i ciroza;
- neplodnost;
- Sindrom distalne crijevne opstrukcije (GAD), gdje se javlja blokada crijeva uzrokujući grčeve, bolove i otekline u trbuhu;
- Kamenje u žučni mjehur;
- Bolest kostiju, što dovodi do veće lakoće fraktura kostiju;
- Pothranjenost.
Neke komplikacije cistične fibroze je teško kontrolirati, ali rano liječenje je najbolji način za povećanje kvalitete života i promicanje pravilnog rasta djeteta. Iako imaju mnogo problema, osobe s cističnom fibrozom obično idu u školu i rade.
Očekivano trajanje života
Očekivano trajanje života osoba s cističnom fibrozom varira od osobe do osobe, ovisno o mutaciji, spolu, adherenciji liječenju, ozbiljnosti bolesti, dobi dijagnoze i kliničkim respiratornim, probavnim i pankreasnim manifestacijama. Prognoza je obično lošija za osobe koje se ne liječe ispravno, imaju kasnu dijagnozu ili imaju insuficijenciju gušterače.
Kod osoba kojima je dijagnosticirana rana, po mogućnosti ubrzo nakon rođenja, osoba može navršiti 40 godina, ali za to je potrebno liječenje na ispravan način. Saznajte kako liječiti cističnu fibrozu.
Trenutno, oko 75% ljudi koji slijede cističnu fibrozu preporučuje se kroz tinejdžere, a oko 50% prolazi kroz treće desetljeće života, što je bilo samo 10%.
Čak i ako je liječenje ispravno, nažalost je teško za osobe s dijagnozom cistične fibroze do 70 godina, na primjer. To je zato što čak i uz adekvatno liječenje dolazi do progresivnog oštećenja organa, što ih čini krhkim, slabim i gubljenjem funkcije tijekom godina, što je rezultiralo u većini slučajeva u respiratornom neuspjehu.
Pored toga, infekcije mikroorganizama vrlo su česte kod osoba s cističnom fibrozom, a konstantno liječenje antimikrobnim sredstvima može uzrokovati da bakterije postanu otporne i mogu dodatno komplicirati kliničko stanje bolesnika.
