Birt-Hogg-Dubé sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje lezije kože, tumore bubrega i ciste u plućima.
Uzroci Birt-Hogg-Dubéovog sindroma su mutacije gena kromosoma 17, nazvanog FLCN, koji gubi svoju funkciju kao tumorski supresor i dovodi do pojave tumora kod pojedinaca.
Birt-Hogg-Dubé sindrom nema lijeka i njegovo liječenje sastoji se u uklanjanju tumora i sprječavanju pojave tumora.
Slike sindroma Birt-Hogg-Dubé
Na fotografijama možete identificirati lezije kože koje se javljaju u sindromu Birt-Hogg-Dubé, što rezultira malim benignim tumorima koji se stvaraju oko dlačica.
Simptomi Birt-Hogg-Dubé sindroma
Simptomi Birt-Hogg-Dubé sindroma mogu uključivati:
- Benigni tumori na koži, osobito lice, vrat i prsni koš;
- Renalne ciste;
- Benigni tumori u bubregu bubrega ili bubrega;
- Plućne ciste;
- Nakupljanje zraka između pluća i pleure, što dovodi do pojave pneumotoraksa;
- Noduli u štitnjaču.
Pojedinci s Birt-Hogg-Dubéovim sindromom imaju veću vjerojatnost da razvijaju rak negdje drugdje u tijelu kao što su dojka, amigdala, pluća ili crijeva.
Lezije koje se pojavljuju na koži nazivaju se fibrofolikulomi i sastoje se od malih prištića koji nastaju zbog akumulacije kolagena i vlakana oko dlačica. Općenito, ovaj znak na koži Birt-Hogg-Dubé sindroma pojavljuje se između 30 i 40 godina života.
Dijagnoza Birt-Hogg-Dubé sindroma postignuta je identifikacijom simptoma bolesti i genetskog testiranja kako bi se identificirala mutacija u FLNC genu.
Liječenje Birt-Hogg-Dubé sindroma
Liječenje Birt-Hogg-Dubé sindroma ne liječi bolest, već pomaže u smanjenju simptoma i posljedica za život pojedinaca.
Benigni tumori koji se pojavljuju na koži mogu se ukloniti kirurški, derma abrazije, lasera ili kože.
Plućne ciste ili bubrežni tumori trebaju biti spriječeni ispitivanjem računalne tomografije, MRI ili ultrazvukom. Ako se u ispitima otkrije cista ili tumori, treba ih ukloniti kirurški.
U slučajevima gdje postoji rak bubrega, liječenje se mora sastojati od operacije, kemoterapije ili terapije zračenjem.
Korisni linkovi:
- Cista u bubregu
- pneumotoraks
