Klinefelterov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe samo na dječake i javlja se zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma u seksualnom paru. Ova kromosomska anomalija, koju karakterizira XXY, uzrokuje promjene u fizičkom i kognitivnom razvoju, stvarajući značajne karakteristike kao što su povećanje grudi, nedostatak dlačica ili odgoda razvoja penisa.
Iako ne postoji lijek za ovaj sindrom, moguće je započeti terapiju zamjenom testosterona tijekom adolescencije, što mnogim dječacima omogućuje da se slično razviju svojim prijateljima.
Glavne značajke
Neki dečki koji imaju Klinefelterov sindrom možda ne pokazuju nikakve promjene, međutim, neki mogu imati neke fizičke karakteristike kao što su:
- Vrlo mali testisi;
- Grudi malo glomazne;
- Duga kuka;
- Nekoliko dlake na licu;
- Mali penis;
- Glas akutniji od normalne;
- Neplodnost.
Ove se osobine lakše identificiraju tijekom adolescencije, kao što je to slučaj kada se očekuje da se seksualni razvoj dječaka nastavi. Međutim, postoje i druge karakteristike koje se već mogu identificirati od djetinjstva, osobito povezane s kognitivnim razvojem, poput poteškoća u govoru, odgađanja puzanja, koncentracijskih problema ili poteškoća u izražavanju osjećaja.
Zašto se dogodi Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom javlja se zbog genetske promjene koja uzrokuje dodatni kromosom X u dječakovom kariotipu, koji je XXY umjesto XY.
Iako je to genetska promjena, ovaj sindrom je samo roditeljima djeci, pa stoga nema veće šanse da se ta promjena, čak i ako već postoje drugi slučajevi u obitelji.
Kako potvrditi dijagnozu
Obično se sumnja da dječak može imati Klinefelterov sindrom tijekom adolescencije kada se spolni organi ne razviju ispravno. Dakle, kako bi se potvrdila dijagnoza, preporučljivo je savjetovati se s pedijatrom za kariotipski pregled, u kojem se procjenjuje seksualni par kromosoma, kako bi se utvrdilo da li postoji XXY par.
Pored ovog pregleda, kod odraslih muškaraca, liječnik može također naručiti i druge testove, kao što su testovi hormona ili kvaliteta sperme, kako bi potvrdili dijagnozu.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji lijek za Klinefelterov sindrom, ali liječnik može savjetovati zamjenu testosterona putem injekcija kože ili primjenom ljepila koje će postupno oslobađati hormon tijekom vremena.
U većini slučajeva ovaj tretman ima bolje rezultate kada je započeo u adolescenciji, jer je to razdoblje u kojem dječaci razvijaju svoje seksualne karakteristike, ali se to može učiniti i kod odraslih, uglavnom zbog smanjenja nekih karakteristika kao što su veličina dojke ili oštar ton glasa.
U slučajevima kada postoji kognitivno kašnjenje, savjetuje se terapija s najprikladnijim stručnjacima. Na primjer, ako je teško govoriti, preporučljivo je konzultirati se s logoterapeutom, ali takav način praćenja može se raspravljati s vašim pedijatarom.
