Što je Tetra-amelia sindrom i zašto se to događa

Tetra-amelia sindrom je vrlo rijetka genetska bolest koja uzrokuje da beba rodi bez ruku i nogu, a može uzrokovati druge malformacije u kosturu, licu, glavi, srcu, plućima, živčanom sustavu ili genitalnom području.

Ova genetska promjena može se dijagnosticirati čak i tijekom trudnoće, pa stoga, ovisno o težini identificiranih malformacija, opstetričar može preporučiti pobačaj, budući da mnoge od tih malformacija mogu ugroziti život beba nakon rođenja.

Iako ne postoji lijek, postoje slučajevi u kojima se dijete rodi samo s odsutnosti četiriju udova ili s blagim malformacijama, au tim slučajevima može se održati odgovarajuća kvaliteta života.

Glavni simptomi

Uz odsutnost nogu i ruku, Tetra-amelia sindrom može uzrokovati mnoge druge malformacije u različitim dijelovima tijela kao što su:

Lubanja i lice

• katarakta;
• Vrlo male oči;
• Vrlo niske ili odsutne uši;
• Nos vrlo van ili odsutan;
• Usjak ili rascjep usnica.

Srce i pluća

• Smanjena veličina pluća;
• Promjena dijafragme;
• Srčane komore nisu odvojene;
• Smanjenje jedne strane srca.

Genitalni i urinarni trakt

• Odsutnost bubrega;
• Jajnici nisu dobro razvijeni;
• Nedostatak anusa, uretre ili vagine;
• Prisutnost rupice ispod penisa;
• Niski genitalni organi.

kostur

• Odsutnost kralješaka;
• Male ili odsutne kosti kuka;
• Nedostatak rebra.

U svakom slučaju, prikazane malformacije su različite i, dakle, prosječni životni vijek i rizik za život variraju od djeteta do drugog.

Međutim, osobe koje su pogođene unutar iste obitelji obično imaju vrlo slične malformacije.

Zašto se dogodi sindrom?

Još uvijek nema specifičnih razloga za sve slučajeve Tetra-amelia sindroma, ali postoje mnogi slučajevi u kojima se bolest pojavljuje kroz mutaciju u WNT3 genu.

WNT3 gen je odgovoran za proizvodnju proteina važnog za razvoj udova i drugih tjelesnih sustava tijekom trudnoće. Dakle, ako se pojavi promjena u ovom genu, protein se ne proizvodi, što dovodi do nepostojanja ruku i nogu, kao i drugih malformacija koje se odnose na nedostatak razvoja.

Kako se liječenje obavlja?

Ne postoji specifičan tretman za Tetra-amelia sindrom, au većini slučajeva beba ne preživi više od nekoliko dana ili mjeseci nakon poroda zbog malformacija koje sprečavaju njegov rast i razvoj.

Međutim, u slučajevima gdje dijete preživi, ​​liječenje obično prolazi kroz operacije kako bi ispravile neke predstavljene malformacije i poboljšale kvalitetu života. U nedostatku udova obično se koriste posebne invalidske kolica, koje se kreću pokretima glave, usta ili jezika, na primjer.

U gotovo svim slučajevima, potrebno je pomoći drugima da obavljaju svakodnevne životne aktivnosti, ali neke poteškoće i prepreke mogu se prevladati s radnim terapijskim sjednicama, čak i osobe s sindromom koji se mogu kretati bez uporabe invalidskim kolicima.