Progresivna oslobađajuća fibrodisplasia, također poznata kao FOP, progresivno ossifizirajući miozitis ili sindrom kamenog čovjeka, vrlo je rijetka genetska bolest koja uzrokuje mekano tkivo tijela, poput ligamenta, tetiva ili mišića, da se polako pretvore u kost, ometajući pokrete tijela i uzrokujući snažne promjene u tjelesnoj slici.
U većini slučajeva simptomi se pojavljuju tijekom djetinjstva, ali transformacija tkiva u kost se nastavlja u odrasloj dobi i može varirati dob u kojem je dijagnoza napravljena. Međutim, postoji mnogo slučajeva kada je kod rođenja beba već ima nepravilnosti na prstima ili rebrima koje bi dovele do pedijatara da sumnja u bolest.
Iako ne postoji lijek za progresivnu oslobađajuću fibrodisplasiju, važno je da dijete uvijek prati pedijatar jer postoje oblici liječenja koji mogu pomoći u uklanjanju nekih simptoma, kao što je oticanje ili bol u zglobovima, poboljšanje kvalitete života.
Glavni simptomi
Prvi znak progresivne osificirajuće fibrodisplase obično se pojavljuje ubrzo nakon poroda, uz prisutnost malformacija prstiju i, u nekim slučajevima, palac.
Drugi simptomi obično se pojavljuju do dobi od 20 godina i uključuju:
- Kvrgavice koje crvene od tijela, koje nestaju, ali ostavljaju kost na mjestu;
- Razvoj kostiju u mjestima bušenja;
- Postupno poteškoće za kretanje ruku, ruku, noge ili stopala;
- Problemi cirkulacije krvi u udovima.
Osim toga, ovisno o pogođenim područjima, također je uobičajen razvoj srčanih ili dišnih problema, osobito kada se javljaju učestale respiratorne infekcije.
Progresivna osificirajuća fibrodisplasia obično prvo utječe na vrat i ramena, a zatim napreduje do leđa, prtljažnika i udova.
Iako bolest može uzrokovati nekoliko ograničenja tijekom vremena i dramatično smanjiti kvalitetu života, očekivano trajanje života obično je dugačak jer obično nema ozbiljnih komplikacija koje ugrožavaju život.
Što uzrokuje i kako je dijagnoza napravljena
Specifični uzrok progresivne oslobađajuće fibrodisplase i proces kojim tkiva postaju kosti još uvijek nisu dobro poznata, međutim, bolest se javlja zbog genetske mutacije na kromosomu 2. Iako se ta mutacija može prenijeti od roditelja do djeteta, to je češće se bolest javlja slučajnim slučajem.
Budući da je uzrokovana genetskom promjenom i za njega nema posebnog genetskog testa, dijagnoza obično donosi pedijatar kroz procjenu simptoma i analizu dječje povijesti bolesti. To je zato što drugi testovi poput biopsije uzrokuju male traume koje mogu dovesti do razvoja kosti na ispitivanom mjestu.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji oblik liječenja koji može liječiti bolest ili spriječiti njegov razvoj, tako da je vrlo uobičajeno za većinu bolesnika da budu zatvoreni u invalidskim kolicima ili krevetu nakon dobi od 20 godina.
Kada se pojave respiratorne infekcije kao što su prehlada ili gripa, vrlo je važno otići u bolnicu ubrzo nakon prvih simptoma kako bi počeli liječenje i spriječiti ozbiljne komplikacije u tim organima. Osim toga, održavanje dobre oralne higijene također izbjegava potrebu za stomatološkim tretmanima, što može dovesti do novih kriznih situacija koje mogu ubrzati ritam bolesti.
Iako je ograničeno, također je bitno promicati aktivnosti u slobodno vrijeme i socijalizaciju za ljude s tom bolesti, budući da njihove intelektualne i komunikacijske vještine ostaju netaknute i razvijaju.
