Mórquio sindrom je rijetka, ozbiljna i neizlječiva genetska bolest koja sprječava rast kralježnice kada dijete još uvijek ima 3, 6 ili 8 godina. Neobrađena bolest javlja se u prosjeku u jednoj od 700.000 ljudi i utječe na cijeli kostur, umanjujući mobilnost.
Glavna značajka ove bolesti je da ometa rast cijelog kostura pogotovo kralježnice dok ostatak tijela i organa održava normalni rast i stoga bolest pogoršava komprimiranje organa, uzrokujući bol i ograničavajući većinu pokreta.
Znakovi i simptomi sindroma Mórquio
Simptomi sindroma Mórquio, počinju se pojavljivati uskoro tijekom prve godine života, razvijajući se s vremenom. Simptomi se mogu očitati sljedećim redoslijedom:
- U početku pacijent ovog sindroma stalno je bolestan;
- Tijekom prve godine života postoji intenzivan i neopravdano mršavljenje;
- Prolaskom mjeseci teškoće i bol se instaliraju prilikom hodanja ili kretanja;
- Zglobovi se počnu ukrućivati;
- Razvija se postupno slabljenje stopala i gležnjeva;
- Postoji zamjena kuka kako bi se spriječio hodanje, što je bolest ovog sindroma vrlo ovisna o invalidskim kolicima.
Dijagnoza sindroma mórquio provodi se kroz genetsku analizu krvi da traži i identificira gen Mórquio.
Liječenje za sindrom Mórquio
Liječenje za ove pacijente je operacija kostiju u prsnom košu i kralježnici kako bi se omogućila bolja mobilnost i disanje.
Ljudi s sindromom Mórquio imaju vrlo ograničen životni vijek, no ono što ubija u tim slučajevima je kompresija organa poput pluća koja uzrokuje teške respiratorne insuficijencije. Pacijenti s ovim sindromom mogu umrijeti u dobi od tri godine, ali mogu živjeti više od trideset godina.
Što uzrokuje sindrom Mórquio
Da bi dijete trebalo razviti bolest, neophodno je da i otac i majka imaju gen iz sindroma Mórquio, jer ako samo jedan progenitor posjeduje gen ne određuje bolest. Ako otac i majka imaju gen za sindrom Mórquio, postoji 40% vjerojatnosti da dijete ima sindrom.
