Porfirija odgovara grupi genetskih i rijetkih bolesti koje karakteriziraju akumulacija tvari koje proizvode porfirin, što je protein koji je odgovoran za transport kisika u krvotok, što je neophodno za stvaranje heme i posljedično hemoglobina. Ova bolest uglavnom utječe na živčani sustav, kožu i druge organe.
Porfirija je obično nasljedna, ili naslijeđena od roditelja, međutim, u nekim slučajevima, osoba može imati mutaciju, ali ne i razviti bolest, naziva se latentna porfirija. Stoga neki čimbenici okoline mogu potaknuti pojavu simptoma, kao što su izlaganje suncu, problemi s jetrom, uporaba alkohola, pušenje, emocionalni stres i višak željeza u tijelu.
Iako ne postoji lijek za porfiriju, liječenje pomaže u ublažavanju simptoma i sprečavanju napadaja, a preporuka liječnika je važna.
Simptomi porfirije
Porfirija se može klasificirati prema kliničkim manifestacijama u akutnom i kroničnom. Akutna porfirija uključuje oblike bolesti koje uzrokuju simptome u živčanom sustavu i koje se pojavljuju brzo, što može trajati između 1 i 2 tjedna i poboljšati se progresivno. Već u slučaju kronične porfirije, simptomi se više ne odnose na kožu i mogu početi tijekom djetinjstva ili adolescencije i posljednjih nekoliko godina.
Glavni simptomi su:
Akutna porfirija
- Teška bol i oticanje trbuha;
- Bol u prsima, nogama ili leđima;
- Zatvor ili proljev;
- povraćanje;
- Nesanica, tjeskoba i nemir;
- Palpitations i visoki krvni tlak;
- Mentalne promjene, poput zbunjenosti, halucinacije, dezorijentacije ili paranoje;
- Dišni problemi;
- Bolovi u mišićima, trnci, utrnulost, slabost ili paraliza;
- Crveni ili smeđi urin.
Kronična ili kožna porfirija:
- Osjetljivost na sunčevu svjetlost i umjetno svjetlo, ponekad uzrokujući bol i spaljivanje kože;
- Crvenilo, oteklina, bol i svrbež kože;
- Mjehurići na koži koji traju tjednima za liječenje;
- Krhka koža;
- Crveni ili smeđi urin.
Dijagnoza porfirije provodi se kroz kliničke preglede, u kojima liječnik opaža simptome koje osoba iznosi i opisuje, te laboratorijskim testovima, kao što su testovi krvi, stolice i urina. Osim toga, budući da je to genetska bolest, može se preporučiti genetsko ispitivanje kako bi se identificirala mutacija koja je odgovorna za porfiriju.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje varira ovisno o vrsti porfirije osobe. U slučaju akutne porfirije, na primjer, liječenje se obavlja u bolnici uz upotrebu lijekova za ublažavanje simptoma, kao i davanje seruma izravno u pacijentovu venu kako bi se izbjegla dehidracija i hemijska injekcija kako bi se ograničila proizvodnja porfirina.
U slučaju kožne porfirije preporuča se izbjegavanje izloženosti suncu i korištenje lijekova kao što su beta karoten, vitamini D i lijekovi za liječenje malarije, poput Hydroxychloroquine, koji pomaže da apsorbiraju višak porfirina. Osim toga, u tom slučaju, ekstrakcija krvi može se provesti kako bi se smanjila količina cirkulirajućeg željeza i, prema tome, količina porfirina.
