Gaucherova bolest je rijetka genetska bolest koja je karakterizirana enzimskim nedostatkom koji uzrokuje stvaranje masnih tvari u stanicama u različitim organima tijela, kao što su jetra, slezena ili pluća, kao i kosti ili koštana srž kost.
Dakle, ovisno o zahvaćenom mjestu i drugim karakteristikama, bolest se može podijeliti u tri vrste:
- Gaucherova bolest tipa 1 - ne-neuropatska: to je najčešći oblik i utječe i na odrasle i djecu, sa sporom progresijom i mogućim normalnim životom uz pravilno uzimanje lijekova;
- Gaucherova bolest tipa 2 - akutni neuropatski oblik: utječe na bebe i obično se dijagnosticira do 5 mjeseci života, kao ozbiljna bolest koja može dovesti do smrti u roku od 2 godine;
- Gaucherova bolest tipa 3 - subakutni neuropatski oblik: utječe na djecu i adolescente, a dijagnoza se obično vrši na 6 ili 7 godina. Nije toliko jaka kao Oblik 2, ali može dovesti do smrti u dobi od 20 ili 30 godina zbog neuroloških i plućnih komplikacija.
Zbog ozbiljnosti nekih oblika bolesti, dijagnoza bi trebala biti što prije moguće, kako bi se pokrenula prikladna terapija i smanjila komplikacije koje ugrožavaju život.
Glavni simptomi
Simptomi bolesti Gaucher mogu varirati ovisno o vrsti bolesti i pogođenim mjestima, no najčešći simptomi uključuju:
- Pretjerano umor;
- Odgođeno rast;
- Nosna krvarenja;
- Bol u kostima;
- Spontane frakture;
- Povećanje jetre i slezene;
- Varikozne vene u jednjaku;
- Bol u trbuhu.
Postoje također i bolesti kostiju, poput osteoporoze ili osteonekroze. I većinu vremena, ti simptomi ne nastaju u isto vrijeme.
Kada bolest utječe i na mozak, drugi znakovi kao što su abnormalni pokreti očiju, ukočenost mišića, teškoće gutanja ili
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza Gaucherove bolesti temelji se na rezultatima ispita kao što su biopsija, probijanje slezene, krvni test ili probijanje leđne moždine.
Kako se liječenje obavlja?
Gaucherova bolest nema lijek, međutim, postoje neki oblici liječenja koji mogu ublažiti simptome i omogućiti bolju kvalitetu života. U većini slučajeva liječenje se obavlja uz korištenje lijekova za ostatak života, a najčešće korišteni lijekovi su Miglustat ili Eliglustat, lijekovi koji sprečavaju stvaranje masnih tvari koje se nakupljaju u organima.
U tešim slučajevima, liječnik također može preporučiti operaciju presađivanja koštane srži ili operaciju uklanjanja slezene.
