Fabryova bolest je rijedak kongenitalni sindrom koji uzrokuje nenormalnu akumulaciju masti u krvnim žilama, uzrokujući simptome kao što su bol u rukama i stopalima, promjene u očima ili mjesta na koži, na primjer.
Općenito, simptomi Fabryove bolesti nastaju tijekom djetinjstva, ali u nekim slučajevima bolest se može dijagnosticirati samo u odrasloj dobi kad počinje uzrokovati promjene u funkcioniranju bubrega ili srca.
Fabryjeva bolest nema lijek, ali se može kontrolirati pomoću nekih lijekova kako bi se spriječio razvoj simptoma i pojavu komplikacija kao što su problemi s bubrezima ili moždani udar.
Simptomi Fabryjeve bolesti
Simptomi Fabryjeve bolesti mogu se pojaviti u ranom djetinjstvu i uključuju:
- Bol ili peckanje u rukama i nogama;
- Tamno crvene mrlje na koži;
- Promjene u oku koje ne utječu na vid;
- Bol u trbuhu;
- Promjena u crijevnim navikama, osobito nakon jela;
- Bol u leđima, osobito u području bubrega.
Pored ovih simptoma, Fabryova bolest može tijekom godina uzrokovati i druge znakove koji se odnose na progresivne lezije uzrokovane nekim organima, na primjer oči, srce ili bubrege.
Dijagnoza Fabryjeve bolesti
Dijagnoza Fabryove bolesti može se provesti krvnim testovima kako bi se procijenila količina enzima odgovornog za uklanjanje višak masnoća koja se nakuplja u venama. Dakle, kada je ta vrijednost niska, liječnik može sumnjati u Fabryjevu bolest i zatražiti DNA test da točno identificira bolest.
Liječenje Fabryjeve bolesti
Liječenje za Fabry bolest pomaže u kontroli pojave simptoma i sprječava razvoj komplikacija, a može se postići s:
- Karbamazepin: pomaže smanjiti osjećaj boli ili spaljivanja;
- Metoklopramid: smanjuje funkcioniranje crijeva, izbjegavajući promjene u crijevnom tranzitu;
- Antikoagulantni lijekovi poput Aspirin ili Warfarin: uklanjaju krv i sprječavaju nastanak ugrušaka koji mogu uzrokovati moždani udar.
Osim ovih lijekova, vaš liječnik također može propisati lijekove za visoki krvni tlak, kao što su Captopril ili Atenolol, jer sprečavaju razvoj oštećenja bubrega i sprečavaju nastanak komplikacija kod ovih organa.
