Treacher Collins sindrom je rijedak genetski poremećaj karakteriziran lošom glavom i licem, ostavljajući osobu s lepršavim očima i decentraliziranom čeljustom.
Zbog slabe formiranja kosti, ljudi s ovim sindromom mogu imati vrlo teško sluh, disanje i prehranu, međutim, sindrom Treacher Collins ne povećava rizik od smrti i ne utječe na središnji živčani sustav, omogućavajući razvoj ako se daje normalno.
Uzroci Treacher Collins sindroma
Ovaj sindrom je uglavnom uzrokovan mutacijama gena TCOF1, koji se nalazi na kromosomu 5, koji kodira protein s važnim funkcijama u održavanju stanica dobivenih od neuralnog grma, koji su stanice koje će oblikovati kosti uha, lica i ušiju, tijekom prvih tjedana razvoja embrija.
Sindrom Treacher Collins je genetska bolest, autosomno dominantna pa je vjerojatnost ugovaranja bolesti 50% ako jedan od roditelja ima ovaj problem.
Mogući simptomi
Simptomi Treacher Collins sindroma uključuju:
- Pale oči, pukotine u usnoj ili krovu usta;
- Istaknute uši;
- Odsutnost trepavica;
- Progresivni gubitak sluha;
- Odsutnost nekih kosti lica, poput jabuka lica i čeljusti;
- Teškoća u žvakanju;
- Dišni problemi.
Zbog očitih deformacija uzrokovanih bolešću mogu postojati psihološki simptomi, kao što su depresija i razdražljivost koja se pojavljuju naizmjence i mogu se riješiti psihoterapijom.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje treba obaviti prema specifičnim simptomima i potrebama svake osobe, i iako ne postoji lijek za tu bolest, mogu se izvoditi operacije kako bi se reorganizirali kosti lica, poboljšavajući estetiku i funkcionalnost organa i osjetila.
Osim toga, liječenje ovog sindroma također se sastoji u poboljšanju mogućih respiratornih komplikacija i problema hranjenja koji se javljaju zbog deformacija lica i hipofaringealne opstrukcije jezika.
Dakle, također može biti potrebno izvršiti traheostomiju, kako bi se održao odgovarajući dišni put, ili gastrostomija, koja će osigurati dobar unos kalorija.
U slučaju gubitka sluha, dijagnoza je vrlo važna, tako da se može ispraviti primjenom proteza ili operacije, na primjer.
