Holt-Oram sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje deformacije u gornjim udovima kao što su ruke, ramena i srčani problemi kao što su aritmija ili male malformacije.
To je bolest koja se često može dijagnosticirati samo nakon rođenja djeteta i iako ne postoji lijek, postoje tretmani i operacije kojima je cilj poboljšati kvalitetu života djeteta.
Karakteristike Holt-Oramovog sindroma
Holt-Oramov sindrom može uzrokovati različite nepravilnosti i probleme koji mogu uključivati:
- Deformacije u gornjim udovima, koje se pojavljuju uglavnom u rukama ili u području ramena;
- Srčani problemi i malformacije koje uključuju srčanu aritmiju i atrijalnu septalnu manu, koja se pojavljuje kada postoji mala rupa između dviju komora srca;
- Plućna hipertenzija je povećanje krvnog tlaka unutar pluća uzrokujući simptome kao što su umor i kratkoća daha.
Ruke su obično članovi najčešće pogođeni malformacijama, što je uobičajeno odsutnost palca.
Holt-Oramov sindrom uzrokuje genetska mutacija, koja se javlja između 4 i 5 tjedana trudnoće, kada donji udovi još nisu pravilno oblikovani.
Dijagnoza Holt-Oramovog sindroma
Ovaj sindrom je obično dijagnosticiran nakon poroda, kada postoje malformacije u udovima djeteta i nepravilnosti i promjene u funkcioniranju srca.
Za obavljanje dijagnoze, možda će biti potrebni neki testovi, poput radiografa i elektrokardiograma. Osim toga, provođenjem specifičnog genetskog testa provedenog u laboratoriju moguće je utvrditi mutaciju koja uzrokuje bolest.
Liječenje Holt-Oramovog sindroma
Ne postoji tretman za liječenje ovog sindroma, no neki tretmani poput Fizičke terapije za ispravak držanja, jačanje mišića i zaštita kralježnice pomažu u razvoju djeteta. Osim toga, kada postoje drugi problemi kao što su malformacije i promjene u funkcioniranju srca, možda će biti potrebno izvršiti operacije. Djeca s tim problemima treba redovito pratiti njihov kardiolog.
Bebe s ovim genetskim problemom trebaju biti praćene od rođenja, a nastavak treba produžiti tijekom cijelog života kako bi se njihovo zdravstveno stanje moglo redovito procijeniti.
