Kongenitalna mana, koja se nazivaju i siromašna genetska formacija, je promjena formiranja osobe tijekom trudnoće koja može utjecati na bilo koje tkivo u tijelu, kao što su kosti, mišići, organi i sustavi. Najčešće je nepotpuni razvoj zahvaćene tkiva ili neke poremećaje uzrokovane okolišem.
Većina kongenitalnih nedostataka javljaju se u prva tri mjeseca trudnoće, a dijagnoza mu je opstetričar tijekom prenatalnog razdoblja ili pedijatar do djetetove dobi do jedne godine života, ali postoje neki koji trebaju specifična ispitivanja i stoga se identificiraju kasnije, kao što su npr. srčani ili slušni defekti.
Većina beba koje imaju teške kongenitalne abnormalnosti prirodno se uklanja pobačajem. Međutim, uopće nije pobačaj da se uočavaju kongenitalni nedostaci.
Što uzrokuje kongenitalnu manu
Kongenitalni nedostatak može biti uzrokovan genetskim promjenama ili okolinom u kojoj je osoba zamišljena ili generirana, ili kombinacijom tih dvaju čimbenika. Neki primjeri su:
- Genetički čimbenici:
Promjene u kromosomu u odnosu na broj, kao što je trisomija 21 popularno poznata kao Downov sindrom, mutantni geni ili promjene u kromosomskoj strukturi kao što je Fragile X sindrom.
- Čimbenici okoliša:
Neke promjene koje mogu dovesti do poremećaja rađanja su korištenje lijekova tijekom trudnoće, infekcije s cytomegalovirusom, toksoplazmom i treponemom paladijem, izloženosti zračenju, pušenju cigarete, viškom kofeina, prekomjernom konzumacijom alkohola, kontaktom s teškim metalima kao što su olovo, kadmij ili živa, na primjer.
Vrste kongenitalnih poremećaja
Kongenitalne nedostatke mogu se klasificirati prema vrsti:
- Strukturna anomalija: sindrom Down, defekt u stvaranju neuralnih cijevi, srčane promjene;
- Kongenitalne infekcije: Seksualno prenosive bolesti kao što su sifilis ili klamidija, toksoplazmoza, rubeola;
- Potrošnja alkohola: Fetalni alkoholni sindrom
Znakovi i simptomi loše genetske formacije općenito su klasificirani prema sindromu koji uzrokuje specifični nedostatak, neki su češći kao:
- mentalna nesposobnost,
- nos stan ili odsutan,
- rascjep usne,
- okrugli nožni prst,
- lice vrlo izduženo,
- vrlo niske uši.
Liječnik može identificirati promjenu tijekom ultrazvučnog pregleda u trudnoći gledanjem izgleda djeteta pri rođenju ili promatranjem određenih karakteristika i praćenjem rezultata određenih testova.
Kako spriječiti
Nije uvijek moguće spriječiti poremećaj porođaja jer se mogu dogoditi promjene koje su izvan naše kontrole, ali prenatalna skrb i praćenje svih medicinskih savjeta tijekom trudnoće jedna je od mjera predostrožnosti koje treba poduzeti kako bi se smanjio rizik od fetalnih komplikacija.
Neke važne preporuke ne uzimaju lijekove bez medicinskih savjeta, ne piju alkohol tijekom trudnoće, ne koriste ilegalne lijekove, ne puše i izbjegavaju se oko mjesta s dimom cigareta, jedu zdravu hranu i piju najmanje 2 litre vode dnevno,
