Williams-Beuren sindrom je rijetka genetska bolest čija su glavna obilježja vrlo prijateljski, hiper-socijalni i komunikativni ponašanje djeteta, iako predstavlja srčanu, koordinaciju, ravnotežu, mentalnu retardaciju i psihomotorne probleme.
Ovaj sindrom utječe na proizvodnju elastina, što utječe na elastičnost krvnih žila, pluća, crijeva i kože.
Djeca s ovim sindromom počinju govoriti oko 18 mjeseci, ali lako je naučiti pjesmice i pjesme, a općenito imaju veliku glazbenu osjetljivost i dobru slušnu memoriju. Oni često pokazuju strah kada čuju zvukove pljeskanja, miješalice, ravnina itd., Jer su preosjetljivi na zvuk, stanje koje se naziva hiperakusis.
Glavne značajke
U ovom se sindromu mogu pojaviti različiti delecija gena, pa stoga karakteristike jednog pojedinca mogu biti vrlo različite od one druge. Međutim, među mogućim karakteristikama može biti prisutna:
- Oteklina oko očiju
- Mali strmi nos
- Mali brada
- Osjetljiva koža
- Zvijezde iris u ljudima s plavim očima
- Mala duljina rođenja i manjak od oko 1 do 2 cm u visini godišnje
- Kosa kosa
- Plodne usne
- Užitak za glazbu, pjevanje i glazbene instrumente
- Poteškoće u hranjenju
- Intestinalna grčeva
- Poremećaji spavanja
- Kongenitalna bolest srca
- hipertenzija
- Ponavljajuće infekcije uha
- škiljiti
- Zubi su vrlo udaljeni
- Česti osmijeh, jednostavnost komunikacije
- Neki intelektualni invaliditet, u rasponu od blage do umjerene
- Poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pozornosti
- U školskoj dobi promatramo poteškoće u čitanju, govoru i matematici,
Uobičajeno je da pacijent sa ovim sindromom predstaviti zdravstvene probleme kao što su hipertenzija, otitis, infekcije mokraćnog sustava, zatajenje bubrega, endokarditis, zubni problemi, kao i skolioza i zajedničke kontrakture, posebno tijekom puberteta.
Razvoj motora je sporiji, sporiji za hodanje i velika je poteškoća u obavljanju zadataka koji zahtijevaju motornu koordinaciju, poput rezanja papira, crtanja, vožnje biciklom ili vezivanja cipele.
Psihijatrijske bolesti kao što su depresija, opsesivno-kompulzivni simptomi, fobije, napadi panike i posttraumatski stres mogu nastati kada ste odrasli.
Kako se postavlja dijagnoza?
Liječnik otkriva da dijete ima Williams-Beurenov sindrom, promatrajući njegove karakteristike, potvrđujući ga genetskim testom, tipom testa krvi nazvanog fluorescencija in situ hibridizacije (FISH).
Testovi poput ultrazvuka bubrega, krvnog tlaka i ehokardiograma također mogu biti korisni. Pored toga, visoke razine kalcija u krvi, visoki krvni tlak, labavi spojevi i zvjezdani oblik irisa ako je oko plava.
Neke osobitosti koje mogu pomoći u dijagnozi ovog sindroma je da dijete ili odrasla osoba ne vole mijenjati površinu gdje je, ne vole pijesak ili stepenice ili neravne površine.
Kako je liječenje?
Williams-Beurenov sindrom nema lijeka i stoga je potrebno pratiti kardiologa, fizioterapeuta, logopeda i posebnu školsku edukaciju zbog mentalne retardacije koju dijete ima. Vaš pedijatar može redovito narediti krvne pretrage kako bi provjerio razinu kalcija i vitamina D, koji su obično povišeni.
