Alagille sindrom je rijetka genetska bolest koja jako utječe na nekoliko organa, osobito jetre i srca, i može biti smrtonosna. Ovu bolest karakterizira insuficijencija žučnih i jetrenih kanala, što dovodi do akumulacije žuči u jetri, čime se sprječava normalno funkcioniranje kako bi se eliminirao otpad iz krvi.
Simptomi su još uvijek prisutni u djetinjstvu i mogu biti uzrok produljene žutice kod novorođenčadi. U nekim slučajevima, simptomi mogu proći bez promatranja, ne uzrokuju ozbiljne štete, au tešim slučajevima možda je potrebno presađivati pogođene organe.
Mogući simptomi
Uz insuficijenciju žučnih kanala Alagilleov sindrom uzrokuje različitost znakova i simptoma, kao što su:
- Žućkasta koža;
- Zamagljen vid;
- Kosti kralježnice u obliku leptira;
- Obrva izbočena čelo i brada;
- Srčani problemi;
- Odgođeni razvoj;
- Generalizirano svrbež;
- Taloženje kolesterola na koži;
- Periferna plućna stenoza;
- Oftalmološke promjene.
Pored ovih simptoma, može doći do zatajenja jetre progresivnog oblika, srčanih i bubrežnih anomalija. Općenito, bolest se stabilizira između 4 i 10 godina, ali u prisutnosti zatajenja jetre ili u srčanim lezijama rizik smrtnosti je veći.
Uzroci Alagille-ovog sindroma
Alagillin sindrom je autosomno dominantna bolest, što znači da ako jedan od roditelja djeteta ima taj problem, vjerojatnost da dijete ima bolest je 50%. Međutim, mutacija se može pojaviti i kod djeteta, čak i ako su oba roditelja zdravi.
Ova bolest je uzrokovana promjenama ili mutacijama u DNA sekvenci koja kodira specifični genski položaj smješten na kromosomu 20 koji je odgovoran za normalno funkcioniranje jetre, srca i drugih organa, tako da oni ne funkcioniraju normalno.
Dijagnoza Alagille-ovog sindroma
Budući da uzrokuje mnoge simptome, dijagnoza ove bolesti može se napraviti na nekoliko načina, najčešće biopsija jetre.
Procjena znakova i simptoma
Ako je koža žuta, ili ako postoje karakteristične abnormalnosti na licu i kralježnici, probleme srca i bubrega, oftalmoloških promjena ili odgode razvoja, dijete će vrlo vjerojatno patiti od ovog sindroma. Međutim, postoje i drugi načini za dijagnosticiranje bolesti.
Mjerenje funkcije gušterače
Mogu se napraviti testovi koji vrednuju funkcioniranje gušterače, određujući koliko se masnoća apsorbira hrana koju dijete dijeli kroz analizu stolice. Međutim, potrebno je provesti više testova, budući da taj izolirani test može biti pokazatelj drugih bolesti.
Procjena kardiologa
Kardiolog može otkriti srčani problem kroz ekokardiogram, koji se sastoji od ultrazvuka u srce da vidi strukturu i funkcioniranje, ili pomoću elektrokardiograma koji mjeri broj otkucaja srca.
Procjena od strane oftalmologa
Oftalmolog može obaviti specijalizirani pregled oka kako bi otkrio bilo kakvu abnormalnost, poremećaj oka ili promjene pigmentacije u mrežnici.
Evaluacija rendgenskog stupca
Rendgenska slika kralježnice može pomoći otkriti kosti kralježnice u obliku leptira, što je najčešći nedostatak povezan s ovim sindromom.
Liječenje Alagillove bolesti
Ova bolest nema lijek, međutim, za poboljšanje simptoma i kvalitete života, lijekovi koji reguliraju protok žuči, kao što su Ursodiol i multivitamini s vitaminima A, D, E, K, kalcijem i cinkom prehrambene nedostatke koji se mogu pojaviti zbog bolesti.
U tešim slučajevima može biti potrebno posegnuti za operacijom ili čak presađivanjem organa poput jetre i srca.
