Berardinelli-Seipeov sindrom, poznat i kao generalizirana kongenitalna lipodistrofija, rijetka je genetska bolest koju karakterizira neispravan rad masnih stanica u tijelu, zbog čega u tijelu nema normalnog nakupljanja masti, jer se ona počinje skladištiti u drugima kao jetra i mišići.
Jedna od glavnih karakteristika ovog sindroma je razvoj teškog dijabetesa koji obično započinje tijekom puberteta, oko 8 do 10 godina, a trebao bi se liječiti prehranom s malo masnoća i šećera te lijekovima koji pomažu u kontroli dijabetesa i visokog kolesterola.
Simptomi
Simptomi Berardinelli-Seipe sindroma povezani su sa smanjenjem normalnog masnog tkiva u tijelu, što dovodi do karakteristika koje se mogu pojaviti u prvoj godini života, kao što su:
- Visok kolesterol i trigliceridi;
- Inzulinska rezistencija i dijabetes;
- Brada, šake i stopala velike i izdužene;
- Povećani mišići;
- Povećanje jetre i slezene, uzrokujući oticanje trbuha;
- Srčani problemi;
- Ubrzani rast;
- Pretjerano povećanje apetita, ali s gubitkom kilograma;
- Neredoviti menstrualni ciklusi;
- Gusta, suha kosa.
Uz to, mogu se pojaviti i simptomi poput povišenog krvnog tlaka, cista na jajnicima i oteklina na bočnim stranama vrata, blizu usta. Ovi se simptomi mogu opažati od djetinjstva, što postaje očitije u pubertetu.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnoza ovog sindroma postavlja se na temelju procjene kliničkih karakteristika pacijenta i testova koji će identificirati probleme s kolesterolom, jetrom, bubrezima i dijabetesom.
Od potvrde dijagnoze, liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu dijabetesa i kolesterola te izbjegavanje komplikacija bolesti, a mogu se koristiti lijekovi kao što su Metformin, inzulin i Simvastatin.
Uz to, trebali biste jesti i prehranu s malo masnoća s visokim udjelom omega-3 koja pomaže u kontroli kolesterola, uz kontrolu potrošnje šećera i jednostavnih ugljikohidrata, poput riže, brašna i tjestenine, koji pomažu u kontroli dijabetesa. Pogledajte što jesti kod dijabetesa.
Komplikacije
Komplikacije Berardinelli-Seipeova sindroma ovise o praćenju liječenja i reakciji pacijentovog organizma na korištene lijekove, s prekomjernom masnoćom u jetri i cirozom, ubrzanim rastom u djetinjstvu, ranim pubertetom i cistama kostiju, što uzrokuje česte prijelome .
Uz to, također je uobičajeno da dijabetes predstavljen u ovoj bolesti dovodi do komplikacija poput problema s vidom, bubrega i povećanog rizika od kardiovaskularnih bolesti.
Jesu li ove informacije bile korisne?
da ne
Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:
Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.
E-pošta na koju želite primiti odgovor:
Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.
Tvoje ime:
Razlog posjeta:
--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje
Jeste li zdravstveni djelatnik?
NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo
