Glavni simptomi miotonične distrofije su:
- Atrofija mišića;
- Frontalna ćelavost;
- slabost;
- Mentalna retardacija;
- Teškoće u hranjenju;
- Teško disanje;
- katarakta;
- Teškoće za opuštanje mišića nakon kontrakcije;
- Teškoće u govoru;
- pospanost;
- dijabetes;
- neplodnost;
- Menstrualni poremećaji.
Mijelotna distrofija je genetska bolest koja utječe i na muškarce i na žene, ali je češća kod mladih.
Ovisno o ozbiljnosti bolesti, krutost uzrokovana kromosomskim promjenama može ugroziti nekoliko mišića, što dovodi do smrti prije 50. godine života. Pojedinci s najblažim oblikom ove bolesti imaju samo slabost mišića.
Simptomi se mogu ublažiti uporabom lijekova kao što su fenitoin, kvinin i nifepidin koji smanjuju krutost mišića i bol uzrokovanu miotoničnom distrofijom.
Drugi način za promicanje kvalitete života tih pojedinaca je kroz fizioterapiju, koja pruža bolji raspon pokreta, snage mišića i kontrole tijela.
