Schinzel-Giedion sindrom je rijetka kongenitalna bolest koja uzrokuje početak malformacija kostiju, promjene u licu, opstrukciju mokraćnog trakta i ozbiljna razvojna kašnjenja u bebi.
Općenito, Schinzel-Giedion sindrom nije nasljedan i stoga se može pojaviti u obiteljima bez povijesti bolesti.
Schinzel-Giedion sindrom nema lijek, ali operacije mogu biti učinjeno kako bi se ispravile neke malformacije i poboljšale kvalitetu života bebe, međutim, očekivani životni vijek je nizak.
Simptomi sindroma Schinzel-Giedion
Simptomi Schinzel-Giedion sindroma uključuju:
- Usko lice s velikim čelikom;
- Usta i jezik veći od normalnih;
- Prekomjerna tjelesna kosa;
- Neurološki problemi, poput poremećaja vida, napadaja ili gluhoće;
- Teške promjene srca, bubrega ili genitalija.
Obično se ovi simptomi identificiraju neposredno nakon poroda i stoga beba svibanj morati biti hospitalizirana za liječenje simptoma prije iscjedka iz rodilišta.
Pored karakterističnih simptoma bolesti, dojenčad s Schinzel-Giedionovim sindromom također ima progresivnu neurološku degeneraciju, povećani rizik od tumora i rekurentne respiratorne infekcije kao što je upala pluća.
Kako liječiti Schinzel-Giedion sindrom
Ne postoji specifičan tretman za liječenje Schinzel-Giedion sindroma, međutim, neki tretmani, posebno operacije, mogu se koristiti za ispravljanje malformacija uzrokovanih bolesti, poboljšavajući kvalitetu života bebe.
