Hipofosfataza je rijetka genetska bolest koja posebno utječe na djecu, koja uzrokuje deformacije i frakture u nekim dijelovima tijela i preranog gubitka mliječnih zubi.
Ova bolest prenosi se djeci u obliku genetske nasljednosti i nema lijek koji je rezultat promjena u genu povezanom s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba, što narušava mineralizaciju kostiju.
Glavne promjene uzrokovane hipofosfatazijom
Hipofosfataza može izazvati različite promjene u tijelu, uključujući:
- Pojava deformacija u tijelu kao što je izdužena lubanja, povećani zglobovi ili smanjena visina tijela;
- Izgled fraktura u nekoliko regija;
- Prerani gubitak mliječnih zubi;
- Oslabljenje mišića;
- Teškoće disanja ili govora;
- Prisutnost visokih razina fosfata i kalcija u krvi.
U manje teškim slučajevima ove bolesti mogu se pojaviti blagi simptomi poput prijeloma ili slabosti mišića, što može uzrokovati dijagnosticiranje bolesti samo u odrasloj dobi.
Vrste hipofosfataze
Postoje različite vrste ove bolesti, koje uključuju:
- Perinatalna hipofosfataza - najteži je oblik bolesti koja nastaje ubrzo nakon rođenja ili kada je dijete još u majčinom trbuhu;
- Djeca hipofosfatazija - koja se javlja tijekom prve godine djetetova života;
- Juvenilna hipofosfataza - pojavljuje se u djetetu u bilo kojoj dobi;
- Hipofosfataza odrasle osobe - koja se pojavljuje samo u odrasloj dobi;
- odonto hypophosphatasia - gdje postoji preranog gubitka mliječnih zubi.
U tešim slučajevima, ova bolest može čak uzrokovati smrt djeteta, a ozbiljnost simptoma varira od osobe do osobe i prema vrsti očitovanja.
Uzroci hipofosfataze
Hipofosfataza je uzrokovana mutacijama ili promjenama u genu koji se odnosi na kalcifikaciju kostiju i razvoj zuba. Na taj način dolazi do smanjenja mineralizacije kostiju i zuba. Ovisno o vrsti bolesti, to može biti dominantno ili recesivno, te se tako prenijeti na djecu u obliku genetskog nasljeđa.
Na primjer, kada je ova bolest recesivna i ako oba roditelja imaju jednu kopiju mutacije (mutacija, ali ne pokazuju simptome bolesti), postoji samo 25% šanse da će djeca očitovati bolest. S druge strane, ako je bolest dominantna i ako samo jedan roditelj ima bolest, može postojati 50% ili 100% šansi da su djeca i nositelji.
Dijagnoza hipofosfataze
U slučaju perinatalne hipofosfatazije bolest se može dijagnosticirati obavljanjem ultrazvuka, gdje se deformacije mogu otkriti u tijelu.
S druge strane, u slučaju djetinjstva, mladenačke ili odrasle hipofosfatazije, bolest se može otkriti putem radiografa gdje se identificiraju nekoliko skeletnih promjena uzrokovanih nedostatkom mineralizacije kostiju i zuba.
Osim toga, kako bi se dovršila dijagnoza bolesti, liječnik također može zatražiti test urina i krvi, a postoji i mogućnost izvođenja genetskog testa koji identificira prisutnost mutacije.
Liječenje hipofosfataze
Ne postoji liječenje za liječenje hipofosfatazije, no neki liječenje kao što je fizikalna terapija za korekciju držanja tijela i jačanje mišića i redouplirano skrb u oralnoj higijeni može pokazati pedijatar za poboljšanje kvalitete života.
Bebe s ovim genetskim problemom trebale bi se pratiti od rođenja i obično moraju biti hospitalizirane. Praćenje se treba produžiti tijekom cijelog života, tako da se vaš zdravstveni status može redovito procjenjivati.
