Liječenje za Beckwith-Wiedemannov sindrom, što je rijetka kongenitalna bolest koja uzrokuje porast nekih dijelova tijela ili organa, varira ovisno o promjenama uzrokovanim bolešću i stoga se liječenje obično vodi prema osoblju od različitih zdravstvenih djelatnika koji mogu uključivati pedijatra, kardiologa, zubara i nekoliko kirurga.
Dakle, ovisno o simptomima i malformacijama uzrokovanim Beckwith-Wiedemannovim sindromom, glavne vrste liječenja su:
- Smanjenje razine šećera u krvi: Serumska injekcija s glukozom direktno se ubrizgava u venu i sprječava nedostatak šećera uzrokujući ozbiljne neurološke promjene;
- Ubodne ili inguinalne kile: Liječenje obično nije nužno jer većina kenova nestaje do prve godine života, međutim, ako kila nastavlja povećavati ili ako se ne odmiže do dobi 3, operacija može biti neophodna ;
- Vrlo velika jezika: kirurgija se može upotrijebiti za ispravljanje veličine jezika, međutim, to bi trebao biti učinjeno tek nakon 2 godine starosti. Do ove dobi možete koristiti neke silikonske bradavice kako bi vaša beba lakše jeli;
- Srčani ili gastrointestinalni problemi: Lijekovi se koriste za liječenje svake vrste problema i moraju se uzimati tijekom cijelog života. U teškim slučajevima, liječnik može preporučiti operacije kako bi popravio ozbiljne promjene u srcu, na primjer.
Pored toga, bebe rođene s Beckwith-Wiedemannovim sindromom imaju veću vjerojatnost za rak, pa ako se identificira rast tumora, također može biti potrebno operaciju uklanjanja tumorskih stanica ili drugih tretmana kao što su kemoterapija ili terapija zračenjem,
Međutim, nakon liječenja, većina beba s Beckwith-Wiedemannovim sindromom razvija se posve u potpunosti, bez problema u odrasloj dobi.
Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma
Dijagnoza Beckwith-Wiedemannovog sindroma može se izvršiti samo promatranjem malformacija nakon poroda djeteta ili dijagnostičkim testovima, kao što je ultrazvuk abdomena.
Osim toga, kako bi se potvrdila dijagnoza, liječnik može zatražiti i test krvi za genetsko testiranje i procjenu ima li promjena na kromosomu 11, jer je to genetski problem koji je u podrijetlu sindroma.
Beckwith-Wiedemannov sindrom može se prenijeti od roditelja do djece, pa ako je bilo koji roditelj imao dijete kao dijete, preporučljivo je imati genetsko savjetovanje prije nego što zatrudnite.
