Zellwegerov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje promjene u kosturu i licu, kao i ozbiljna oštećenja važnih organa kao što su srce, jetra i bubrezi. Osim toga, uobičajeno je i pojava nedostatka snage, poteškoća u slušanju i konvulzija.
Bebe koje imaju ovaj sindrom obično pokazuju znakove i simptome već u prvih nekoliko sati ili dana nakon rođenja, tako da vaš pedijatar može zatražiti test krvi i urina kako bi potvrdio dijagnozu.
Iako ne postoji lijek za ovaj sindrom, liječenje pomaže ispraviti neke od promjena, povećava šanse za preživljavanje i omogućuje poboljšanje kvalitete života. Međutim, ovisno o vrsti promjena organa, neke bebe imaju očekivani životni vijek manji od 6 mjeseci.
Značajke sindroma
Glavna fizička obilježja Zellwegerovog sindroma su:
- Ravno lice;
- Uska ravna nosa;
- Veliko čelo;
- Boga na glavu;
- Oči su naginjale;
- Glava je prevelika ili premala;
- Kosti kostiju razdvojene;
- Veći od normalnog jezika;
- Koža se nabora oko vrata.
Pored toga, može postojati nekoliko promjena u važnim organima kao što su jetra, bubrezi, mozak i srce koje, ovisno o težini malformacija, mogu biti opasne po život.
Uobičajeno je da u prvim danima života beba predstavlja nedostatak snage u mišićima, poteškoće u sisanju, konvulzije i poteškoće slušanja i vidljivosti.
Što uzrokuje sindrom
Sindrom je uzrokovan autosomnim recesivnim genetskim poremećajem u PEX genima, što znači da ako postoje slučajevi bolesti u obitelji oba roditelja, čak i ako roditelji nemaju bolest, ima oko 25% šansi da dijete s Zellwegerov sindrom.
Kako se liječenje obavlja?
Ne postoji nikakav specifičan oblik liječenja Zellwegerovog sindroma, au svakom slučaju pedijatar treba procijeniti promjene uzrokovane bolesti u bebi i preporučiti najbolji tretman. Neke opcije uključuju:
- Poteškoće u dojenju : postavljanje male cijevi izravno u želudac kako bi se omogućila hrana za ulazak;
- Promjene u srcu, bubrezima ili jetri : Vaš liječnik može odlučiti da operacija pokušava popraviti malformaciju ili koristiti lijekove koji oslobađaju simptome;
Međutim, u većini slučajeva, promjene u važnim organima kao što su jetra, srce i mozak ne mogu se ispraviti nakon rođenja, i toliko mnogo djece završi s patnjom od životnih prijetnji zatajenja jetre, krvarenja ili problema s disanjem u prvim mjesecima.
Uobičajeno, timovi liječenja ovog tipa sindroma sastoje se od nekoliko zdravstvenih djelatnika, osim pedijatara, kao što su npr. Kardiologi, neurokirurzi, oftalmologi i ortopedi.
