Aicardiov sindrom je rijetka genetska bolest karakterizirana djelomičnom ili potpunom odsutnošću corpus callosuma, važnog dijela mozga koji povezuje dvije cerebralne polutke, konvulzije i probleme u mrežnici.
Uzrok sindroma Aicardi je povezan s genetskom promjenom u kromosomu X i, prema tome, ova bolest uglavnom utječe na žene. Kod muškaraca bolest se može pojaviti kod bolesnika s Klinefelterovim sindromom jer imaju dodatni X kromosom, koji može uzrokovati smrt u prvim mjesecima života.
Aicardijev sindrom nema lijeka, a očekivani životni vijek se smanjuje, a slučajevi u kojima pacijenti ne dostignu adolescenciju.
Simptomi Aicardiovog sindroma
Simptomi Aicardiovog sindroma mogu biti:
- napadaji;
- Mentalna retardacija;
- Kašnjenje u razvoju motora;
- Ozljede mrežnice oka;
- Malformacije kralježnice, kao što su: spina bifida, brušeni kralješci ili scoliosis;
- Teškoće u komuniciranju;
- Micophthalmija koja proizlazi iz male veličine očiju ili čak odsutnosti.
Konvulzije kod djece s ovim sindromom karakterizirane su brzim kontrakcijama mišića, hiperextenzijom glave, fleksijom ili proširenjem prtljažnika i ruku, koje se javljaju nekoliko puta dnevno od prve godine života.
Dijagnoza Aicardijevog sindroma vrši se prema karakteristikama koje su prikazane djeci i neuroimaging testovima, kao što su magnetska rezonancija ili elektroencefalogram, koji omogućuju prepoznavanje problema u mozgu.
Liječenje Aicardiovog sindroma
Liječenje Aicardijevog sindroma ne liječi bolest, već pomaže smanjenju simptoma i poboljšava kvalitetu života bolesnika.
Za liječenje napadaja preporučuje se uzimanje antikonvulzivnih lijekova kao što su karbamazepin ili valproat. Neurološka fizioterapija ili stimulacija psihomotora može biti korisna u poboljšanju napadaja.
Većina pacijenata, čak i kod liječenja, završava umiranje prije dobi od 6 godina, obično zbog respiratornih komplikacija. Preživljavanje preko 18 godina rijetko je u toj bolesti.
Korisni linkovi:
- Apertov sindrom
- West sindrom
- Alportov sindrom
