Ljudska citogenetika je pregled koji ima za cilj analizirati kromosome i tako prepoznati kromosomske promjene vezane uz kliničke karakteristike pacijenta. Ovaj pregled može se obaviti u bilo kojoj dobi, čak i tijekom trudnoće, kako bi se provjerile moguće genetske promjene u bebi.
Kromosom je struktura koja se sastoji od DNA i proteina koji se distribuiraju u stanicama u parovima, što je 23 parova. Iz kariotipa je moguće identificirati promjene u kromosomima, kao što su:
- Numeričke promjene, koje karakteriziraju povećanje ili smanjenje broja kromosoma, kao što je slučaj kod Downovog sindroma, u kojem je potvrđena prisutnost tri kromosoma 21, s osobom koja ima ukupno 47 kromosoma;
- Strukturne promjene u kojima postoji supstitucija, razmjena ili uklanjanje određene regije kromosoma, kao što je Cri-du-Chat sindrom, kojeg karakterizira brisanje dijela kromosoma 5.
Citogenetika omogućuje liječniku i pacijentu pregled genoma, pomažući liječniku u dijagnosticiranju i usmjeravanju liječenja ako je potrebno.
Kada je naznačeno
Humani citogenetski pregled može se pokazati kako bi se istražile moguće kromosomske promjene u djece i odraslih. Dakle, može se zatražiti da pomogne u dijagnosticiranju nekih vrsta raka, uglavnom leukemija i genetskih bolesti koje su karakterizirane strukturnim promjenama ili povećanjem ili smanjenjem broja kromosoma, kao što je Downov sindrom, Patauov sindrom i sindrom Cri-du-Chat, poznat kao meow ili cat cry sindrom. Saznajte više o sindromu mačka meow.
Kako je to učinjeno
Ispitivanje obično obavljeno iz uzorka krvi. U slučaju ispitivanja trudnica čiji je cilj procjena kromosoma fetusa, sakuplja se amnionska tekućina ili čak mala količina krvi. Nakon prikupljanja biološkog materijala i slanja u laboratorij, stanice će se kultivirati tako da se množe, a zatim se dodaje inhibitor stanične diobe, koji čine kromosom u svom najkonzenziranijem obliku i bolju vizualizaciju,
Ovisno o svrsi ispitivanja, različite molekularne tehnike mogu se koristiti za dobivanje informacija o kariotipu osobe, a najčešće se koristi:
- G-oznaka: tehnika koja se najčešće koristi u citogeneti i sastoji se od primjene boje, Giemsa boja, kako bi se omogućila vizualizacija kromosoma. Ova je tehnika vrlo učinkovita za otkrivanje numeričkih, uglavnom i strukturnih promjena kromosoma, što je glavna molekularna tehnika primijenjena u citogenetičkoj za dijagnozu i potvrdu Downovog sindroma, na primjer, koju karakterizira prisutnost dodatnog kromosoma;
- FISH tehnika: to je specifičnija i osjetljiva tehnika, koja se koristi za pomoć u dijagnozi raka, jer omogućuje prepoznavanje malih promjena u kromosomima i preuređenjima, osim identificiranja numeričkih promjena kromosoma. Unatoč tome što je vrlo učinkovit, FISH tehnika je skuplja jer koristi fluorescentno obilježene DNK sonde, zahtijevajući aparat za podizanje fluorescencije i omogućavanje vizualizacije kromosoma. Osim toga, u molekularnoj biologiji postoje dostupnije tehnike koje omogućuju dijagnozu raka. Saznajte više o načinu obavljanja molekularne dijagnostike.
Nakon primjene označene boje ili sondi, kromosomi se organiziraju po veličini u paru, posljednji par koji odgovara spolu osobe, a zatim se uspoređuje s normalnim kariogramom, čime se potvrđuju moguće promjene.
Citogenetski pregled ne zahtijeva nikakvu pripremu i prikupljanje nije odgođeno. Rezultat, međutim, može potrajati od 3 do 10 dana kako bi se oslobodio prema laboratoriju.
